Gezonde mensen hebben honderden gebrekkige genen


Gezonde mensen hebben honderden gebrekkige genen

Een normale gezonde persoon heeft gemiddeld 400 fouten in hun DNA, volgens een nieuwe studie in Het Amerikaanse Journal of Human Genetics .

Velen worden beschouwd als 'stille' mutaties en hebben geen invloed op het welzijn van een persoon, maar wanneer het doorgaat aan nakomelingen, kunnen er problemen optreden. De andere gebreken zijn daarentegen geassocieerd met kanker, hart-en vaatziekten, aandoeningen die optreden wanneer een persoon ouder is.

De bevinding kwam uit het 1000 Genomes-project, dat de normale verschillen in de genetica van de mens omschrijft, van kleine veranderingen in DNA tot ernstige mutaties.

Het project analyseerde 1.000 gezonde personen uit Noord-Amerika, Zuid-Amerika, Oost-Aziëen Europa die hun volledige genetische sequenties hadden gedecodeerd, zodat de onderzoekers een persoon naar een andere kunnen vergelijken. Ze waren ook op zoek naar genetische koppelingen naar ziekten.

Voor de huidige studie werden de genoom van 179 gezonde personen vergeleken met een database van humane mutaties die werden ontwikkeld aan de Cardiff University.

De resultaten toonden aan dat gezonde mensen ongeveer 400 DNA-variaties hebben die mogelijk schadelijk zijn en twee DNA-veranderingen die verband houden met ziekte.

Dr Chris Tyler-Smith, een hoofdauteur en van het Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, zei:

"Gewone mensen dragen ziekteverwekkende mutaties zonder dat ze een duidelijk effect hebben. In een populatie zijn er varianten die gevolgen hebben voor hun eigen gezondheid.

Volgens professor David Cooper van Cardiff University breidt de studie onze kennis uit over "fouten die ons allemaal verschillend maken, soms met verschillende expertise en verschillende vaardigheden, maar ook verschillende voorspellingen in ziekten."

"Niet alle menselijke genen hebben perfecte sequenties. Het menselijk genoom is vol met doordringende, architectonische gebreken," zei hij.

Wetenschappers hebben zich ervan bewust dat mensen genetische mutaties hebben die lijken te beschadigen, of helemaal niet. De meerderheid van deze mutaties zijn alleen schadelijk als ze doorgegeven worden aan nakomelingen die ook een duplicaat van het identieke gebrekkige gen van de andere ouder ontvangen.

Het team ontdekte dat voor 1 op de 10 mensen geanalyseerd:

  • De mutatie is inactief
  • De mutatie resulteert in een milde conditie
  • De mutatie heeft geen impact tot later leven
In de toekomst zal de database van de Cardiff University, evenals andere gegevens over humane mutaties, steeds belangrijker worden, omdat gepersonaliseerde geneeskunde in werking treedt.

De meerderheid van de mensen heeft hun genetische informatie beschikbaar, terwijl verschillende bedrijven op het internet zelfs screening van geselecteerde genveranderingen bieden.

Aangezien de monsters in het 1000 genoomproject nameloos waren, zullen de onderwerpen er niet over komen dat er geen veranderingen in verband met ziekte zijn.

Morele zorgen gaan echter een probleem worden, omdat DNA-sequencing groter wordt, omdat mensen hun genetische kennis en risico's willen kennen, terwijl verschillende risico's onbekend blijven.

Dr Tyler-Smith concludeerde:

"Moeten incidentele bevindingen worden teruggegeven aan mensen die hun monster hebben vrijgezonden naar een studie? Er is geen duidelijk antwoord op deze vraag. Al onze genen bevatten fouten, sommige van ons zullen slechte varianten dragen, maar zullen geen risico hebben op het verwerven van de Geassocieerde ziekte om de een of andere reden. Voor anderen zijn er gezondheidseffecten, en vroegtijdige waarschuwing kan nuttig zijn, maar kan nog steeds als een ongewenste verrassing voor de deelnemer komen. '

Gene editing can now change an entire species -- forever | Jennifer Kahn (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk