Migraine gen gevonden door wetenschapper geïnspireerd door haar eigen ziekte


Migraine gen gevonden door wetenschapper geïnspireerd door haar eigen ziekte

Een wetenschapper die door een migraine werd geteisterd, heeft een genmutatie geïdentificeerd die mensen meer vatbaar maakt voor de aandoening. Zij en haar collega's schrijven deze week online over hun bevindingen Science Translational Medicine .

Als tiener was Emily Bates een fijne atleet en student die gehaat had om niet te weten wanneer de volgende migraine zou raken. De voorwaarde stoorde haar studies en de mogelijkheid om als atleet te oefenen en te concurreren.

Het was deze persoonlijke ervaring van migraine die Bates, nu een chemieprofessor aan de Brigham Young University in de VS, geïnspireerd heeft om wetenschapper te worden en de ziekte te onderzoeken.

"Ik had migraine erg vaak," zegt ze in een verklaring.

"Ik zou mijn visie verliezen, oncontroleerbaar opheffen, het zou een hele dag uitroeien. Ik besloot toen als een middelbare schoolstudent dat ik aan migraines zou werken, dat ik ze zou vinden en een genezing vinden" Voegt ze toe.

Migraine is niet een simpele conditie, er zijn verschillende vormen en symptomen, meestal gekenmerkt door ernstige hoofdpijn en vaak gepaard met misselijkheid, braken en lichtgevoeligheid. Vorige studies hebben al een aantal genetische oorzaken vastgesteld.

Zo hebben wetenschappers in 2011 onthuld hoe ze drie genen hebben gevonden die verband houden met een verhoogd risico op migrainehoofdpijn in de algemene bevolking, terwijl in 2012 een andere groep rapporteerde over het vinden van vier nieuwe genen die mensen zonder migraine voor migraine voorspellen.

Bates 'migraine stopte uiteindelijk, maar ze ging verder met haar missie. Ze heeft een promovendus in de genetica van Harvard, en is daarna lid van een team genetica onder leiding van senior auteur Louis Ptáček aan de medische school van San Francisco (UCSF), waar het grootste deel van de werkzaamheden aan deze studie is gedaan.

In het studieblad beschrijven Bates en collega's het werken met twee families die een overheersende vorm van de voorwaarde lijken te hebben.

Na het zoeken naar genetische mutaties die voor beide gezinnen gemeenschappelijk waren, vonden ze een die invloed heeft op de productie van een eiwit genaamd casein kinase delta. Dit was aanwezig in een significant deel van de migraine-patiënten in de twee families, of hun nakomelingen.

Om te bevestigen dat dit niet toevallig was, ontwierp Bates een experiment dat zou aantonen dat dezelfde mutaties migraine symptomen zouden veroorzaken bij muizen.

Uiteraard kan u geen hoofdpijn in muizen meten, maar u kunt veranderingen in gevoeligheid voor stimuli meten. Een manier om dit te doen is om nitroglycerine te beheren, wat hun pijndrempel verlaagt.

Ze hebben gewerkt met twee groepen muizen, een genetisch gemanipuleerde om de nieuw gevonden migraine mutatie te hebben en de andere waren normale laboratoriummuizen.

Zij vonden dat de mutante muizen een significant lagere drempel hadden voor nitroglycerine-geïnduceerde gevoeligheid dan de normale muizen.

"Alle sensaties worden versterkt met migraines, met inbegrip van aanraking, hitte, geluid en licht," zegt Bates.

Zij en haar collega's testen deze verhoogde gevoeligheid in de muizen op zeer subtiele manieren, zoals het gebruik van de warmte van een klein licht en de druk van een enkel haarachtig filament.

Een minder voorkomende vorm van migraine is migraine met aura, waar voor de hoofdpijn wordt ingezet, ervaren de persoon vreemde symptomen zoals duizeligheid, oordopjes, zigzaglijnen en verhoogde lichtgevoeligheid.

Bates en collega's vonden dat hun migraine muizen ook een verminderde drempel voor inductie van corticale verspreidingsdepressie (CSD) toonden, een golf van elektrische stilte in de hersenen die elektrische stimulatie volgt.

CSD is voorgesteld als een surrogaat manier om te testen op migraine met aura omdat het door de hersenen in dezelfde mate verspreidt is als de veranderingen in de bloedstroom in de hersenbeeldvorming van mensen die migraine met aura ervaren.

En in een laatste reeks tests bleek het team dat astrocyten (stervormige cellen die essentiële steun aan hersencellen leveren) in de hersenen van de mutante muizen toonden, verhoogd calciumsignaal vergeleken met die van normale muizen.

Ptáček gelooft dat het functioneren van astrocyten zeer relevant is voor migraine.

Bates zegt dat het ontdekken van de link naar de genmutatie een "moleculaire aanwijzing" is en nu kunnen ze proberen uit te zoeken wat dit specifieke eiwit in het lichaam beïnvloedt en hoe dat met migraine gaat."

Ptáček zegt: "als we duidelijker begrijpen, kunnen we beginnen met het denken aan betere therapieën. Sommige moleculen kunnen doelstellingen zijn voor nieuwe geneesmiddelen."

Er zijn al wat goede drugs voor migraine, maar ze werken niet voor iedereen.

"De behoefte aan betere behandelingen is enorm," zegt Ptáček.

Helaas zijn er niet veel wetenschappers die werkzaam zijn op migraineonderzoek, zegt Bates, die suggereert dat het komt omdat de conditie erg complex en onvoorspelbaar is.

Bijna 12% van de Amerikanen ondervindt jaarlijks minstens één migraine, en vrouwen hebben drie keer kans om ze te hebben dan mannen.

Fat, Sick & Nearly Dead (nl. ondertiteling) (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte