Nieuwe down syndrome test is betrouwbaarder, zeg onderzoekers


Nieuwe down syndrome test is betrouwbaarder, zeg onderzoekers

Een nieuwe studie meldde deze week shows Britse onderzoekers hebben tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap een betrouwbaardere niet-invasieve test voor Down syndroom ontwikkeld.

Schrijven in het 7 juni online nummer van Ultrasound in Obstetrie & Gynaecologie , Cyprus Nicolaides van King's College London, en collega's, stellen voor dat de test, die het DNA van de baby analyseert in het bloed van de verwachte moeder, beter is dan de huidige niet-invasieve manieren van screening op Down syndroom.

In het Verenigd Koninkrijk worden ongeveer 750 baby's geboren met Down syndroom. De aandoening, die ook bekend staat als trisomie 21, is een van de meest voorkomende genetische oorzaken van leergestremdheid.

Down syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 in de baby's cellen en komt bij toeval bij bevruchting voor. Het risico op een baby met de aandoening neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Momenteel, om na te gaan of haar baby Down syndroom heeft, kan een zwangere vrouw een "gecombineerde test" hebben tussen de 11e en 13e week van haar zwangerschap.

Deze test, die een ultrasound scan en een bloedtest omvat en rekening houdt met de leeftijd van de vrouw, geeft haar een schatting van de kans dat haar baby Down syndroom heeft.

Uit die resultaten kan ze dan beslissen of ze een meer invasieve test heeft die haar zeker zal vertellen of haar baby de conditie heeft. Maar een invasieve test kan het risico op miskraam verhogen.

Er zijn twee invasieve tests voor Down syndroom, Chorionic villus sampling (CVS), die een klein stukje van de placenta, en amniocentese, die de vruchtwater rond de baby testen, testen.

Verschillende studies hebben al gesuggereerd dat niet-invasieve genetische tests die fetaalcelvrij DNA (cfDNA) uit het bloed van een zwangere vrouw gebruiken, zeer gevoelig en specifiek kunnen zijn.

Deze laatste studie van Nicolaides en collega's is de eerste die de mogelijkheid bekijkt om zo'n cfDNA-test voor trisomie 21 en andere chromosomale aandoeningen te gebruiken.

Hun resultaten, verkregen uit tests uitgevoerd bij 1.005 zwangerschappen op 10 weken, lieten een lager percentage van "valse positieven" en hogere gevoeligheid zien dan de gecombineerde test gedaan op 12 weken.

Het cijfer van valse positieven met behulp van de cfDNA-test was 0,1% vergeleken met 3,4% voor de gecombineerde test.

De auteurs concluderen:

"Deze studie heeft aangetoond dat het belangrijkste voordeel van cfDNA testen, in vergelijking met de gecombineerde test, de substantiële vermindering in valse positieve snelheid is."

"Een ander belangrijk voordeel van cfDNA testen is het rapporteren van resultaten als zeer hoog of zeer laag risico, waardoor het gemakkelijker wordt voor ouders om voor of tegen invasieve tests te beslissen," voegen ze toe.

Een tweede studie door hetzelfde team, gemeld in hetzelfde nummer van Ultrasound in Obstetrie & Gynaecologie , Impliceert dat het de moeite waard kan zijn om de cfDNA-test op 10 weken te combineren met de gecombineerde test op 12 weken.

De studie concludeert dat "screening voor trisomie 21 door cfDNA-testen afhankelijk van de resultaten van een uitgebreide gecombineerde test" niet alleen het voordeel van de huidige screeningsmethode zou behouden, maar ook de detectiesnelheden aanzienlijk verhogen en de invasieve tests verminderen.

Voor die studie onderzocht het team resultaten van tests die op zwangerschappen zijn uitgevoerd op drie Britse ziekenhuizen tussen 2006 en 2012.

Vroeger dit jaar in hetzelfde tijdschrift rapporteerden Nicolaides en collega's een studie waarin zij bepaalde echografiemarkers voor Down syndroom vonden, belangrijker dan anderen.

My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid