Meer dan de helft van alle dovenheidsmatige gevallen die van de geboorte door middel van kinderjaren in industriële landen ontstaan, hebben een genetische basis. Een significant aantal mensen die later doofheid ontwikkelen, hebben ook een genetische geneigdheid, onderzoekers van de Miami University en de Universiteit van Miami School of Medicine meldden in het tijdschrift Genetische testen en moleculaire biomarkers .

Volgens de WHO (Wereldgezondheidsorganisatie) leven wereldwijd meer dan 360 miljoen mensen met gehoorverlies.

Tot nu toe hebben genetici 1.000 mutaties in 64 genen geïdentificeerd in het menselijk genoom dat geassocieerd is met doofheid.

De auteurs verklaarden dat de volgende generatie DNA sequencing technologieën de identificatie van genetische varianten die dovenheid veroorzaken versnellen.

In dit laatste rapport - "Next Generation Sequencing In Genetic Hearing Loss" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu en Denise Yan verzamelden en onderzochten gegevens over de vooruitgang in high-throughput, massaal parallelle DNA sequencing die amplificatie en herhaaldelijk alleen bepaalde gebieden van het menselijk genoom sequentieert waar waarschijnlijk geassocieerd met gehoorverlies.

Deze strategie heet "targeted resequencing". Wetenschappers kunnen ziekteverwante genmutaties veel sneller vinden dan door het hele genoom te zoeken.

Dusver, Meer dan 1000 DNA varianten op meer dan 130 plaatsen in het menselijk genoom dat geïdentificeerd is om gehoorverlies te veroorzaken en niet verbonden zijn aan andere symptomen of syndromen zijn gevestigd .

De auteurs schreven:

"In de komende tien jaar zullen de meeste variantgenen die verantwoordelijk zijn voor doofheid geïdentificeerd worden en deze kennis zal leiden tot de ontwikkeling van praktische behandelingen."

Kenneth I. Berns, MD, PhD, hoofdredacteur van Genetische testen en moleculaire biomarkers Zei: "Kennis van de genetische laesies die de doofheid ondervinden, zal de ontwikkeling van gerichte therapie sterk helpen."

Genetische patch gedeeltelijk herstelde gehoor - wetenschappers van Rosalind Franklin University of Medicine and Science in Chicago gebruikten een kleine genetische patch om de gehoor en balans in dovenmuizen gedeeltelijk te herstellen met Usher syndroom. Hun studie werd gerapporteerd in Natuurgeneeskunde (Februari 2013 nummer).

De wetenschappers benadrukte dat hun studie nog in zijn vroege stadia is, maar kan uiteindelijk ontwikkelen tot nieuwe therapieën voor Usher syndroom, een aangeboren gehoorstoornis - de meeste patiënten met Usher syndroom blinden ook blind.

Genetische marker voor leeftijdverwant gehoorverlies - wetenschappers aan de Universiteit van Zuid-Florida hebben een genetische biomarker geïdentificeerd voor leeftijdverwante doofheid (presbycusis). Zij beweren dat hun ontdekking een grote doorbraak is in het begrijpen en voorkomen van een vergrijzingsconditie die ongeveer 30 miljoen mensen in de Verenigde Staten beïnvloedt. Zij voegde eraan toe dat de genetische mutatie gedragen door degenen die uiteindelijk presbycusis ontwikkelen is gekoppeld aan spraakverwerkingsvermogen bij senioren. Hun bevindingen werden gepubliceerd in het Hooronderzoek (Oktober 2012 nummer).

Het Behouden van Genetische Diversiteit in de Leonberger (Video Medische En Professionele 2024).