Thalassemie: soorten, symptomen en behandeling


Thalassemie: soorten, symptomen en behandeling

Thalassemia is een geërfde bloedstoornis.

Thalassemia is een geërfde bloedstoornis die het lichaam's vermogen beïnvloedt om hemoglobine en rode bloedcellen te produceren.

Een persoon met thalassemie zal te weinig rode bloedcellen en te weinig hemoglobine hebben, en de rode bloedcellen kunnen te klein zijn.

De impact kan variëren van mild tot ernstig en levensbedreigend.

Ongeveer 100.000 pasgeborenen worden jaarlijks afgeleverd met ernstige vormen van thalassemie. Het is het meest voorkomend met mediterrane, Zuid-Aziatische en Afrikaanse afkomst.

Wat is thalassemie?

De eiwithemoglobine vervoert zuurstof om het lichaam in bloedcellen. Beenmerg gebruikt het ijzer dat we van voedsel krijgen om hemoglobine te maken.

Bij mensen met thalassemie produceert het beenmerg geen voldoende gezonde hemoglobine of rode bloedcellen. In sommige soorten leidt dit tot zuurstofgebrek, wat resulteert in bloedarmoede en vermoeidheid.

Er zijn verschillende soorten thalassemie. Ernstiger soorten kunnen orgaanbeschadiging, beperkte groei, hartfalen, leverschade en zelfs de dood veroorzaken.

Mensen met lichte thalassemie hebben geen behandeling nodig, maar bij ernstige vormen zullen regelmatige bloedtransfusies nodig zijn.

Soorten thalassemie

Vier alfa-globine en twee bèta-globine proteïneketens vormen hemoglobine. De twee belangrijkste soorten thalassemie zijn alfa en bèta.

Alpha thalassemie

Bij alfa-thalassemie produceert de hemoglobine niet genoeg alpha-eiwit.

Om alfa-globine eiwitketens te maken hebben we vier genen nodig, twee op elk chromosoom 16. We krijgen twee van elke ouder. Als één of meer van deze genen ontbreekt, zal alfa-thalassemie resulteren.

De ernst van thalassemie hangt af van hoeveel genen defect zijn of gemuteerd zijn.

Een foutief gen : De patiënt heeft geen symptomen Een gezonde persoon die een kind heeft met symptomen van thalassemie is een drager. Dit type staat bekend als alfa-thalassemie minima.

Twee defecte genen : De patiënt heeft lichte bloedarmoede. Het staat bekend als alpha thalassemia minor.

Drie defecte genen : De patiënt heeft een ziekte van hemoglobine H, een soort chronische anemie. Zij zullen in hun leven regelmatig bloedtransfusies nodig hebben.

Vier defecte genen : Alpha thalassemie major is de ernstigste vorm van alfa-thalassemie. Het is bekend dat hydrops fetalis, een ernstige aandoening waarin vloeistof in delen van het foetus lichaam ophoopt.

Een foetus met vier gemuteerde genen kan geen normale hemoglobine produceren en zal onwaarschijnlijk overleven, zelfs bij bloedtransfusies.

Alfa-thalassemie is gebruikelijk in Zuid-China, Zuidoost-Azië, India, het Midden-Oosten en Afrika.

Beta Thalassemia

We hebben twee globin genen nodig om bèta globin ketens te maken, één van elke ouder. Als één of beide genen defect zijn, zal bèta-thalassemie optreden.

Ernstigheid hangt af van hoeveel genen gemuteerd zijn.

Een foutief gen : Dit heet bèta-thalassemie minor.

Twee defecte genen : Er kunnen matige of ernstige symptomen optreden Dit staat bekend als thalassemia major. Het werd vroeger Colley's bloedarmoede genoemd.

Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen uit de mediterrane afkomst. Prevalentie is hoger in Noord-Afrika, West-Aziëen de Maldiven.

Tekenen en symptomen

De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van het type thalassemie.

Symptomen zullen niet worden weergegeven tot de leeftijd van 6 maanden bij de meeste zuigelingen met bèta-thalassemie en sommige soorten alfa-thalassemie. Dit komt omdat de neonaten een ander type hemoglobine hebben, genaamd foetale hemoglobine.

Na 6 maanden begint "normale" hemoglobine te vervangen door het foetale type, en de symptomen kunnen beginnen te verschijnen.

Deze omvatten:

Geelzucht kan een symptoom van thalassemie zijn.

  • Geelzucht en bleke huid
  • Slaperigheid en vermoeidheid
  • Pijn op de borst
  • Koude handen en voeten
  • Kortademigheid
  • beenkrampen
  • hoge hartslag
  • Slecht voeden
  • Vertraagde groei
  • hoofdpijn
  • Duizeligheid en zwakte
  • Grotere gevoeligheid voor infecties

Skeletale misvormingen kunnen resulteren indat het lichaam meer beenmerg probeert te produceren.

Als er te veel ijzer is, probeert het lichaam meer ijzer te compenseren om te compenseren. Ijzer kan ook ophopen van bloedtransfusies. Overmatig ijzer kan de milt, hart en lever schaden.

Patiënten met hemoglobine H hebben meer kans op het ontwikkelen van galstenen en een vergrote milt.

Onbehandeld, de complicaties van thalassemie kunnen leiden tot orgaanfalen.

Diagnose

De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie krijgen een diagnose tegen de tijd dat zij 2 jaar oud zijn.

Mensen zonder symptomen weten niet dat ze drager zijn tot ze een kind hebben met thalassemie.

Bloedtesten

Bloedonderzoeken kunnen detecteren als een persoon een drager is of als ze thalassemie hebben.

Een volledige bloedtelling (CBC) : Dit kan niveaus van hemoglobine en het niveau en de grootte van rode bloedcellen controleren.

Een reticulocytentelling : Dit meet hoe snel rode bloedcellen, of reticulocyten, worden geproduceerd en vrijgegeven door het beenmerg. Reticulocyten spenderen meestal ongeveer 2 dagen in de bloedbaan voordat ze zich ontwikkelen tot volwassen rode bloedcellen. Tussen 1 en 2 procent van de rode bloedcellen van een gezonde persoon zijn reticulocyten.

Ijzer : Dit zal de arts helpen de oorzaak van bloedarmoede te bepalen, ofwel thalassemie of ijzertekort. Bij thalassemie is ijzertekort niet de oorzaak.

Genetische test : DNA analyse zal aantonen of een persoon thalassemie of defecte genen heeft.

Prenatale testen : Dit kan aantonen of een foetus thalassemie heeft en hoe ernstig het kan zijn.

  • Chorionische villus bemonstering (CVS) : Een placenta wordt verwijderd voor het testen, meestal rond de 11e week van de zwangerschap.
  • amniocentesis : Een kleine steekproef van amniotische vloeistof wordt genomen voor het testen, meestal tijdens de 16e week van de zwangerschap. Vruchtvlies is de vloeistof die de foetus omringt.

Behandeling

De behandeling hangt af van het type en de ernst van thalassemie.

Regelmatige bloedtransfusies kunnen nodig zijn voor mensen met een aantal thalassemieën.

Bloedtransfusies : Deze kunnen hemoglobine en rode bloedcellen niveaus aanvullen. Patiënten met thalassemie major zullen tussen de acht en twaalf transfusies per jaar nodig hebben. Degenen met minder ernstige thalassemie zullen elk jaar acht transfusies nodig hebben, of meer in tijden van stress, ziekte of infectie.

Ijzeren chelatie : Dit houdt in het verwijderen van overtollig ijzer uit de bloedbaan. Soms kan bloedtransfusies de overbelasting van ijzer veroorzaken. Dit kan het hart en andere organen beschadigen. Patiënten kunnen voorgeschreven worden deferoxamine, een medicatie die onder de huid wordt geïnjecteerd, of deferasirox, die door de mond wordt ingenomen.

Patiënten die bloedtransfusies en chelatie krijgen, kunnen ook foliumzuur supplementen hebben. Deze helpen de rode bloedcellen te ontwikkelen.

Beenmerg, of stamcel, transplantatie : Beenmergcellen produceren rode en witte bloedcellen, hemoglobine en bloedplaatjes. Een transplantatie van een compatibele donor kan in ernstige gevallen een effectieve behandeling zijn.

Chirurgie : Dit kan nodig zijn om botafwijkingen te corrigeren.

Gentherapie : Wetenschappers onderzoeken genetische technieken om thalassemie te behandelen. Mogelijkheden omvatten het invoegen van een normaal bèta-globinegen in het beenmerg van de patiënt, of het gebruik van medicijnen om de genen die foetale hemoglobine produceren te reactiveren.

Complicaties van thalassemie

Er kunnen verschillende complicaties optreden.

Ijzer overbelasting

Dit kan het gevolg zijn van de frequente bloedtransfusies of de ziekte zelf.

Ijzeroverbelasting verhoogt het risico op hepatitis, (gezwollen lever), fibrose (littekens in de lever), en cirrose, of progressieve leverbeschadiging door littekens.

De endocriene klieren produceren hormonen. De hypofyse is bijzonder gevoelig voor ijzeren overbelasting. Schade kan leiden tot vertraagde puberteit en beperkte groei. Later kan er een hoger risico bestaan ​​op het ontwikkelen van diabetes en ofwel een onderactieve of overactieve schildklier.

De overbelasting van ijzer verhoogt ook het risico op aritmieën, of abnormale hartritmes en congestief hartfalen.

alloimmunisatie

Soms zal een bloedtransfusie een reactie veroorzaken waar het immuunsysteem van de persoon reageert op het nieuwe bloed en probeert het te vernietigen. Het is belangrijk om het exacte bloedtype match te hebben om dit soort problemen te voorkomen.

Vergrote milt

De milt recycleert rode bloedcellen. Bij thalassemie kunnen de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben, waardoor het moeilijker wordt voor de milt om ze te recyclen. De cellen accumuleren in de milt, waardoor het groeit.

Een vergrote milt kan overactief worden. Het kan de gezonde bloedcellen die de patiënt tijdens transfusies ontvangt, vernietigen. Soms kan een patiënt een splenectomie of chirurgische verwijdering van de milt nodig hebben. Dit is nu minder vaak, omdat het verwijderen van de milt kan leiden tot andere complicaties.

Infectie

Het verwijderen van de milt leidt tot een hogere kans op infectie, en regelmatige transfusies verhogen het risico op het aantrekken van een door bloed gedragen ziekte.

Bene vervormingen

In sommige gevallen breidt het beenmerg uit, waardoor het bot erom wordt vervormd, met name de botten van de schedel en het gezicht. Het bot kan bros worden, waardoor het risico op fractuur wordt verhoogd.

Wonen met thalassemie

Afhankelijk van het type thalassemie kan constante medische zorg nodig zijn om de conditie effectief te beheren. Degenen die transfusies ontvangen, moeten zeker hun transfusie- en chelatieschema volgen.

Een gezond dieet en lichaamsbeweging zijn belangrijk, maar patiënten moeten met hun artsen nagaan of er sprake is van hoeveel ijzerrijk voedsel, zoals spinazie, om te consumeren.

Mensen met thalassemie worden geadviseerd om:

  • Woon al hun gewone afspraken bij
  • Contact houden met vrienden en ondersteunende netwerken, om een ​​positieve houding te behouden
  • Volg een gezond dieet om een ​​goede gezondheid te behouden
  • Krijg een passende hoeveelheid oefening

Sommige voedingsmiddelen, zoals spinazie of ijzerverrijkte granen, moeten vermeden worden om overmatig ijzeren opbouw te voorkomen. Patiënten moeten deet- en oefenopties met hun arts bespreken.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) roepen mensen op met thalassemie om hun vaccinaties op de hoogte te houden, om ziekte te voorkomen.

Dit is vooral belangrijk voor degenen die transfusies ontvangen, omdat ze een hoger risico hebben op het aannemen van hepatitis A of B.

Thalassemie en zwangerschap

Iedereen die zwangerschap overweegt, moet eerst genetische counseling aanvragen, vooral als beide partners thalassemie hebben of kunnen hebben.

Tijdens de zwangerschap kan een vrouw met thalassemie een hoger risico op cardiomyopathie en diabetes hebben. Er kan ook foetale groei beperking zijn.

De moeder moet vóór en tijdens de zwangerschap door een cardioloog of hematoloog worden beoordeeld, om problemen te minimaliseren, vooral als ze thalassemie beta minor heeft.

Tijdens de levering kan continu foetale monitoring worden aanbevolen.

vooruitzicht

De vooruitzichten zijn afhankelijk van het type thalassemie.

Een persoon met de thalassemie-eigenschap heeft een normale levensverwachting. Echter, hart complicaties die voortkomen uit bèta thalassemia major kan deze aandoening fataal maken voor de leeftijd van 30 jaar.

Bloedarmoede - Symptomen en behandeling (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk