Down syndroom: feiten, symptomen en kenmerken


Down syndroom: feiten, symptomen en kenmerken

Down syndroom is een chromosomale aandoening veroorzaakt door een fout in de celverdeling, wat resulteert in een extra 21e chromosoom.

De aandoening leidt tot verminderingen in zowel cognitieve vaardigheden als lichaamsgroei die variëren van milde tot matige ontwikkelingsstoornissen.

Door middel van een reeks screeningen en tests kan Down syndroom worden gedetecteerd voor of na een baby geboren is.

Hoewel de kans op een kind met Down syndroom wordt bepaald door veel factoren, heeft medisch onderzoek een zeer groot risico aangetoond met de bevordering van de leeftijd van de moeder (ouder dan 35 jaar).

Dat wil zeggen, minder dan een op de 1000 zwangerschappen voor moeders jonger dan 30 jaar leidt tot een baby met Down syndroom.

Voor moeders die ouder zijn dan 40 jaar, leiden ongeveer 12 op 1.000 zwangerschappen tot een baby met Down syndroom.

Omdat jongere vrouwen over het algemeen meer kinderen hebben, worden ongeveer 75-80 procent van de kinderen met Down syndroom geboren bij jongere vrouwen.

Hier zijn enkele belangrijke punten over Down syndroom. Meer informatie en ondersteunende informatie vindt u in het hoofdartikel.

  • Oudere vrouwen hebben meer kans om kinderen te krijgen met Down syndroom.
  • Normaal gesproken zijn er twee exemplaren van elk chromosoom. In Down syndroom zijn er drie exemplaren, volledig of gedeeltelijk, van chromosoom 21
  • De kenmerken van Down syndroom omvatten lage spiertonus, korte gestalte, vlakke neusbrug en een uitstekende tong.
  • Individuen met Down syndroom hebben een hoger risico op sommige ziekten, waaronder de ziekte van Alzheimer en epilepsie.
  • Screening tests kunnen worden gebruikt om het risico dat een foetus Down syndroom heeft, te schatten.

Oorzaken van Down syndroom

Down syndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening.

Down syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van genetisch materiaal op geheel of gedeeltelijk van het 21ste chromosoom.

Elke cel in het lichaam bevat genen die langs chromosomen in de kern van de cel zijn gegroepeerd. Er zijn normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel, 23 overgenomen van de moeder en 23 van de vader.

Wanneer sommige of alle cellen van een persoon een extra volledige, of gedeeltelijke, kopie van chromosoom 21 hebben, is het resultaat Down syndroom.

De meest voorkomende vorm van Down syndroom is bekend als trisomie 21, een aandoening waarbij individuen 47 chromosomen in elke cel hebben in plaats van 46.

Trisomie 21 wordt veroorzaakt door een fout in de celverdeling genaamd nondisjunctie, die een sperma of eicel achterlaat met een extra kopie van chromosoom 21 vóór of bij bevruchting. Deze variant staat voor 95 procent van Down syndroom gevallen.

De overige 5 procent van Down syndroom gevallen zijn te wijten aan omstandigheden genaamd mozaïek en translocatie. Mosaic Down syndroom resulteert wanneer sommige cellen in het lichaam normaal zijn, terwijl andere Trisomy 21 hebben.

Robertsonische translocatie gebeurt wanneer een gedeelte van het chromosoom 21 afbreekt tijdens de celverdeling en hecht aan een ander chromosoom (gewoonlijk chromosoom 14). De aanwezigheid van dit extra deel van chromosoom 21 veroorzaakt enkele Down syndroom eigenschappen.

Hoewel een persoon met een translocatie fysiek normaal kan verschijnen, heeft hij of zij een groter risico op het produceren van een kind met een extra 21e chromosoom.

Kenmerken van Down syndroom

Individuen met Down syndroom hebben vaak verschillende fysieke kenmerken, unieke gezondheidsproblemen en variabiliteit in cognitieve ontwikkeling.

Fysische kenmerken van Down syndroom omvatten:

  • Ogen die een opwaartse schuine, schuine scheuren hebben, epicanthische huidvouwen op de binnenste hoek en witte vlekken op de iris
  • Lage spiertonus
  • Kleine gestalte en korte nek
  • Vlakke neusbrug
  • Enkele, diepe vouwen over het midden van de palm
  • Uitsteekende tong
  • Grote ruimte tussen grote en tweede teen
  • Een enkele buis van de vijfde vinger

Personen met Down syndroom hebben meestal cognitieve ontwikkelingsprofielen die indicatief zijn voor milde tot matige intellectuele beperking. Cognitieve ontwikkeling bij kinderen met Down syndroom is echter vrij variabel.

Kinderen met Down syndroom hebben vaak spraakvertraging en hebben spraaktherapie nodig om te helpen met expressieve taal. Daarnaast zijn fijne motorische vaardigheden vertraagd en hebben ze de neiging om achter de bruto motorische vaardigheden te gaan. Kinderen met Down-syndroom lagen meestal achter in hun ontwikkelingsmijlpalen. De gemiddelde leeftijd van de zitting is 11 maanden, het kruipen is 17 maanden, en het lopen is 26 maanden.

Hoewel veel met de aandoening ontwikkelingsvertragingen ondervinden, gaan mensen met Down-syndroom op school en worden ze vaak actieve, actieve leden in de gemeenschap.

Personen met Down syndroom kunnen abnormaliteiten hebben die de algemene gezondheid beïnvloeden die een orgaan of lichaamsfunctie kunnen beïnvloeden. Ze hebben een verhoogd risico op aangeboren hartafwijkingen, ademhalings- en gehoorproblemen, de ziekte van Alzheimer, de leukemie van de kindertijd, epilepsie en schildklier.

Echter, mensen met Down syndroom hebben ook een lager risico op verharding van de slagaders, diabetische retinopathie en de meeste soorten kanker.

Diagnose van Down syndroom

Gezinnen die het risico hebben van een kind met Down syndroom ontvangen vaak screening en diagnostische tests voor de conditie.

Het is ook standaard voor zwangere vrouwen ouder dan 30 of 35 om genetische schermen te ontvangen omdat het risico op het hebben van een kind met Down-syndroom verhoogd is naarmate vrouwen ouder worden.

Screening tests worden gebruikt om het risico te beoordelen dat een foetus Down syndroom heeft, en diagnostische tests kunnen definitief bepalen of de foetus de conditie heeft. Screening tests zijn een kosteneffectieve en minder invasieve manier om te bepalen of er meer invasieve diagnostische tests nodig zijn.

In tegenstelling tot diagnostische tests kunnen screeningstests echter niet duidelijke antwoorden geven op de vraag of de baby Down syndroom heeft. Diagnostische tests, die veel nauwkeuriger zijn bij het opsporen van Down syndroom en andere problemen, worden meestal uitgevoerd in de baarmoeder en dragen een extra risico op miskraam, foetale letsel of vroegtijdige arbeid.

Screening tests omvatten:

  • Nuchal translucenten testen (om 11-14 weken) - een echografie die duidelijke ruimte meet in vouwen van weefsel achter de nek van een ontwikkelende baby
  • Triple screen of quadruple scherm (om 15-18 weken) - meet de hoeveelheden verschillende stoffen in het bloed van de moeder
  • Geïntegreerd scherm - combineert eerste trimester screeningstests (met of zonder nuchale translucentie) en bloedtesten met vierwielerscherm van het tweede trimester
  • Cel-vrij DNA - een bloedtest die foetaal DNA analyseert in het moederbloed
  • Genetische echografie (om 18-20 weken) - gedetailleerde echografie in combinatie met bloedonderzoek

Diagnostische tests omvatten:

  • Chorionische villus bemonstering (om 8-12 weken) - analyse van een kleine steekproef placenta verkregen uit een naald in de baarmoeder of buik
  • Amniocentese (bij 15-20 weken) - analyse van een kleine hoeveelheid amniotische vloeistof verkregen uit een naald in de buik ingebracht
  • Percutane navelstrengbloedmonstering (na 20 weken) - analyse van een klein bloedmonster uit het navelstreng verkregen uit een naald in de buik ingebracht

Down syndroom kan ook gediagnosticeerd worden nadat een baby geboren is door de fysieke eigenschappen van het kind te onderzoeken, evenals bloed en weefsel.

Symptomen kenmerken ADHD volwassenen (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk