De doorbraak van de ziekte van parkinson kan in genmutaties liggen


De doorbraak van de ziekte van parkinson kan in genmutaties liggen

Een nieuwe studie uit het Verenigd Koninkrijk laat zien hoe genetische mutaties die verband houden met de ziekte van Parkinson, een belangrijke rol kunnen spelen in de dood van hersencellen door te interfereren met hun natuurlijke proces om zich te ontdoen van defecte mitochondria, de kleine krachtcentrales in cellen die essentieel zijn voor effectief celfunctioneren. De bevinding kan nieuwe doelstellingen bieden voor effectieve geneesmiddelenbehandelingen.

De onderzoekers - van University College London, de Universiteit van Cambridge en de Universiteit van Sheffield - schrijven over hun bevindingen in een 11 augustus online nummer van Natuur Neurowetenschappen .

Het papier beschrijft hoe defecten in het gen Fbxo7 van Parkinson het proces van "mitofagie" verstoren, waarbij de procescellen gebruik maken van defecte mitochondria.

Mitochondria zijn kleine energieplanten in cellen die de energiecellen nodig hebben voor al hun essentiële taken, zoals het maken van eiwitten en het verzenden en ontvangen van signalen. Hun functie is van vitaal belang voor energiehongerige zenuw- en hersencellen.

Als de mitochondriere storing optreedt, kunnen ze ernstige schade toebrengen aan cellen, die ze gewoonlijk snel verspillen door ze te "eten" - wat in wezen wat mitofagie is.

Veel van wat we weten over mitofagie in de hersenen is ontstaan ​​door het bestuderen van familiale vormen van de ziekte van Parkinson.

Bijvoorbeeld, twee genen die verband houden met geërfde vormen van de ziekte, PINK1 en Parkin, zijn nu bekend als sleutel tot mitofagie: PINK1 regelt mitochondriale kwaliteitscontrole en Parkin is betrokken bij eiwitafbraak.

Een studie gepubliceerd in 2010 liet zien hoe mutaties van PINK1 en Parkin het gezond mitchondria functioneren verstoren, en suggereren dat ze een rol spelen bij het veroorzaken van de ziekte van Parkinson.

In deze laatste studie tonen de onderzoekers aan hoe belangrijk mitofagie de ziekte van Parkinson is en hoe mutaties in Fbxo7 de PINK1-Parkin-stoor beïnvloeden.

Co-lead schrijver Dr Heike Laman van de Universiteit van Cambridge, legt de bijdrage uit die studie maakt aan het onderzoek van Parkinson's disease (PD):

Dit onderzoek richt de aandacht van de PD-gemeenschap op het belang van het juiste onderhoud van mitochondria voor de gezondheid van neuronen.

We zijn eigenlijk alleen aan het begin van dit werk, maar misschien kunnen we deze informatie gebruiken om vroegere diagnose voor patiënten met Parkinson's ziekte of ontwerptherapieën mogelijk te maken die gericht zijn op het ondersteunen van mitochondriale gezondheid."

De onderzoekers geloven dat drugs die gericht zijn op mitofagie een weg kunnen zijn voor het ontwikkelen van effectieve behandelingen voor de ziekte van Parkinson.

Co-auteur Dr Helene Plun-Favreau van het UCL Instituut voor Neurologie, voegt hieraan toe:

Wat de studie zo robuust maakt is de bevestiging van defecte mitofagie in een aantal verschillende modellen van Parkinson, waaronder cellen van patiënten die een mutatie in het Fbxo7-gen dragen."

De studie werd mede gefinancierd door de Medical Research Council (MRC), waar professor Hugh Perry voorzitter van hun raad van neurowetenschappen en geestelijke gezondheid is. Hij zegt dat de studie een aantal interessante vragen oplevert over hoe hersencellen in de ziekte van Parkinson sterven, en het beantwoorden van deze zullen de sleutel zijn om te begrijpen hoe de ziekte zich voordoet.

Het werk werd ook gefinancierd door de Wellcome Trust en het NIHR Biomedical Research Center op de NHS Foundation Trust University College London Ziekenhuizen.

A Stem Cell Story (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte