Aminozuur asparagine essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen


Aminozuur asparagine essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen

Onderzoekers van de Universiteit van Montreal hebben ontdekt dat de aminozuurasparagine essentieel is voor de gezonde hersenontwikkeling bij kinderen. Ze hebben ook ontdekt dat, terwijl andere organen in het lichaam asparagine uit voedingsbronnen kunnen trekken, heeft de hersenen de lokale synthese van het aminozuur nodig om goed te functioneren.

Senior mede-auteur van de studie Dr. Jacques Michaud legt uit:

"De cellen van het lichaam kunnen er niet aan doen omdat ze asparagine gebruiken via dieet. Asparagine wordt echter niet goed vervoerd naar de hersenen via de bloed-hersenbarrière."

Dr. Michaud en zijn collega's hebben een specifieke genvariant gekoppeld aan een tekort aan het enzym, asparagine synthetase, dat verantwoordelijk is voor het synthetiseren van de aminozuur asparagine.

Deze uiterst zeldzame genetische ziekte veroorzaakt verschillende symptomen, waaronder intellectuele handicap, vuurvaste aanvallen en cerebrale atrofie, die tot de dood kan leiden.

Dr. Michaud gaat verder:

Bij gezonde onderwerpen lijkt het dat het niveau van asparagine synthetase in de hersenen voldoende is om neuronen te leveren. Bij mensen met een handicap wordt het enzym niet in voldoende hoeveelheid geproduceerd, en de resulterende asparagine-uitputting beïnvloedt de proliferatie en overleving van cellen tijdens de ontwikkeling van de hersenen."

Begrijpen hoe de hersenen zich ontwikkelen

Echter, kinderen die drager zijn van deze mutatie lijden in verschillende mate. Een familie in Quebec heeft drie zuigelingen onder de leeftijd van 1 jaar verloren aan de ziekte, terwijl twee andere broers en zussen levend en gezond zijn.

Een genetisch defect verstoort de ontwikkeling van de hersenen door de synthese van asparagine te beïnvloeden, tot nu toe is een aminozuur onmisbaar. Dit beeld toont MRI-beelden die zijn genomen uit een kind dat later is gestorven aan het gebrek. Credit: Université de Montreal.

Dr. Michaud is optimistisch dat zijn studie kan worden gebruikt om behandelingen te ontwikkelen voor deze zeldzame maar catastrofale ziekte. Hij zegt:

Onze resultaten bieden niet alleen de deur naar een beter begrip van de ziekte, maar geven ook waardevolle informatie over de moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, wat belangrijk is voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen."

Zuigelingen die bij dit gen geboren zijn, kunnen aanvullingen krijgen om een ​​voldoende niveau van asparagine in de hersenen te waarborgen en de gezonde ontwikkeling van de laatste. Dr. Michaud waarschuwt:

"Het aantal supplementen is nog steeds te bepalen, evenals de effectiviteit ervan. Omdat deze kinderen al geboren zijn met neurologische abnormaliteiten, is het onzeker of deze aanvulling de neurologische tekorten zou corrigeren."

Tot op heden zijn negen kinderen uit vier verschillende families geïdentificeerd als dragers van deze genetische mutatie. Ze zijn drie zuigelingen uit Quebec, drie van een Bengale familie die in Toronto woont en drie Israëlische kinderen, waarvan de symptomen niet zo ernstig zijn.

Maar Dr. Michaud vertelde Medical-Diag.com Dat "er zijn zeker meerdere andere kinderen of volwassenen met deze voorwaarde, maar ze zijn nog niet geïdentificeerd."

Dr. Michaud's team ontdekte de genetische mutatie door het volledige DNA van de kinderen van de Quebec-familie te vergelijken met symptomen van de ziekte. De onderzoekers identificeerden dan kinderen uit andere families die het enkele kandidaat gen dragen. Het gen werd alleen geopenbaard in de getroffen kinderen, maar niet in de onaangepaste kinderen van de gestudeerde families.

Dr. Michaud concludeert:

"We zijn niet op de rand van een wondermiddel, maar we weten in ieder geval waar we moeten kijken."

Camminare tra i Mondi 1 di 3 - Gregg Braden in Italian (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk