Zeldzame genetische mutatie bevestigd als een oorzaak van tourette syndroom


Zeldzame genetische mutatie bevestigd als een oorzaak van tourette syndroom

Hersenen onderzoekers zeggen dat ze voor het eerst bevestigd hebben dat een zeldzame genetische mutatie sommige gevallen van Tourette syndroom kan veroorzaken, waarbij de productie van histamine in de hersenen wordt verstoord.

De New Haven, CT, onderzoekers van de Yale School of Medicine zeggen dat het histamine effect "een oorzaak is van de tics en andere afwijkingen van het syndroom van Tourette." Tics zijn herhalende bewegingen en vocale geluiden, en ze zijn ongewenst en onvrijwillig - ze kunnen niet gecontroleerd worden.

Publiceren van hun onderzoek op muizen in het tijdschrift neuron , Vragen de auteurs de vraag om de behandeling van het syndroom van Tourette te onderzoeken door drugs die histamine receptoren in de hersenen richten.

Drugs met een dergelijke werking worden al onderzocht door farmaceutische bedrijven voor de behandeling van afzonderlijke hersenstoornissen, schizofrenie en ADHD.

Informatie uit de nationale gendatabase over histamine beschrijft de rol van de chemische stof - het is een messenger molecule dat door zenuwen wordt vrijgegeven, onder andere functies.

Huidige neurologische geneesmiddelen die onderzocht worden, richten zich op een bepaalde gen-gecodeerde histamine receptor die bekend staat als de histamine H3 receptor.

Christopher Pittenger, van het Yale Child Study Center en universitair hoofddocent in psychiatrie en psychologie, zegt over zijn specifieke studie over histamine genetica:

Deze bevindingen geven ons een nieuw venster in wat er in de hersenen gebeurt bij mensen met Tourette. Dat leidt ons waarschijnlijk tot nieuwe behandelingen. '

Histamine heeft ook een belangrijke rol in ontsteking, daarom werken antihistaminica om allergie symptomen te verminderen. Interacties met het histamine systeem in de hersenen, zeg de Yale-onderzoekers, "leg uit waarom sommige allergie medicijnen ervoor zorgen dat mensen slaperig voelen."

Het specifieke gen in deze studie heet HDC (het histidinedecarboxylase gen), waarvan de onderzoekers eerder werden gemuteerd in een familie die negen leden had met het syndroom van Tourette.

Onderzoekers vonden dat muizen met een defect HDC-gen symptomen lijken die vergelijkbaar zijn met die in het syndroom van Tourette.

Die vroegere bevinding van een defecte gen heeft ervoor gezorgd dat de auteurs de effecten op histamine in hun huidige studie met muizen bevestigen.

Muizen met dezelfde mutatie die door de Tourette-familie werden gedragen, ontwikkelden symptomen die vergelijkbaar waren met die in het syndroom, dat het Yale-team toonde, en zei dat dit helpt om te bewijzen dat de histamine-ontwrichting de tics kan veroorzaken.

Hersenstructuren en chemicaliën

De studie vond ook effecten op dopamine, een andere hersenchemie die betrokken was bij de communicatie tussen zenuwcellen.

Er waren abnormaliteiten bij dopamine-neurotransmittersignalen in muizen en bij de patiënten die het defecte HDC-gen dragen.

De ontwrichting was de dopamine-effecten in de basale ganglia, een netwerk van bewegende bewegingsstructuren - en het deel van de hersenen die Dr. Pittenger richt op het wetenschappelijk begrip van neuropsychiatrische ziekten.

Zijn onderzoeksbiografie zegt:

De basale ganglia zijn betrokken bij zowel motorische controle als bij de vorming van gewoontes.

Abnormaliteiten in dit circuit zijn geïmpliceerd in een verscheidenheid van omstandigheden die worden gekenmerkt door maladaptief, onbuigzaam gedrag - gewoonten zijn slecht geworden.

Deze omvatten obsessieve-compulsieve stoornis, het syndroom van Tourette en drugsverslaving."

De Tourette Syndrome Association of America - een non-profit wiens missie "is om de oorzaak te vinden van, de genezing te vinden en de effecten van Tourette Syndrome te beheersen" - heeft geholpen om de Yale-studie te financieren, die ook financiële steun van Allison kreeg Family Foundation en de National Institutes of Health.

De Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hebben geen vaste schatting van het aantal mensen dat door het syndroom van Tourette in Amerika wordt getroffen, maar heeft studies uitgevoerd die een prevalentie van tussen 3 en 6 kinderen uit elke 1000 in de bevolking aanduiden.

Andere onderzoekers, van het Massachusetts General Hospital en de Universiteit van Chicago, hebben ook familie genetica gevonden achter Tourette's - en obsessieve dwangstoornis (OCD). Hun PLOS Genetica Studie gepubliceerd in oktober 2013 vond inzicht in genetische architectuur.

Ambassadors, Attorneys, Accountants, Democratic and Republican Party Officials (1950s Interviews) (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk