Hele genoom sequencing 'niet klaar voor wijdverspreid klinisch gebruik'


Hele genoom sequencing 'niet klaar voor wijdverspreid klinisch gebruik'

Zowel de technische belemmeringen die geassocieerd zijn met menselijke DNA sequencing en de betrokken kosten zijn al geruime tijd afgenomen. Een nieuwe studie onderzoekt de voordelen en nadelen van het genoom sequentiebepaling in klinische toepassingen.

De eerste sequencing van een menselijk genoom begon in 1990 en werd in 2003 afgerond tegen een kostprijs van 2,7 miljard dollar. Nu kan hele genoom sequencing (WGS) zo weinig als $ 1.000 kosten, met de procedure die alleen dagen in beslag neemt.

Bij het sequentiëren van DNA van een organisme wordt de volgorde van DNA-nucleotiden gedocumenteerd door machines. Deze bestelling is getranscribeerd in letters - A, C, G en T - die elk een specifiek stuk DNA (adenines, guanines, thyamines en cytosines) vertegenwoordigen. Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard van deze brieven.

Met behulp van de genoomsequentie kunnen wetenschappers veel gemakkelijker genen vinden. In een klinische setting wordt gehoopt dat WGS de genetische basis van familieziekten snel en accuraat kan onthullen. Zelfs bij gezonde personen is het van mening dat WGS potentiële belangrijke informatie over de genen van een persoon en hun gezondheid kan ontdekken.

Bijvoorbeeld, Medical-Diag.com Recent gerapporteerd over nieuw onderzoek dat gekeken was naar het gebruik van WGS om embryo's te selecteren voor in vitro bevruchting.

Het is echter zeldzaam dat de klinische bevindingen van WGS worden gemeld. Daarom hebben wetenschappers niet veel informatie over hoe effectief of betrouwbaar WGS is als een klinisch instrument.

Drie hoofdproblemen bij het gebruik van WGS om ziekte of risico op ziekte te diagnosticeren

Onderzoekers van het Stanford Center for Hereditary Cardiovascular Disease in Californiëhebben 12 volwassen vrijwilligers gewerkt die tussen november 2011 en maart 2012 WGS hebben ondergaan. De resultaten werden beoordeeld door een multidisciplinair team en de onderzoekers publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift JAMA .

De studie identificeert drie problemen met het gebruik van WGS in een klinische omgeving.

In de eerste plaats bleek uit de studie dat WGS 'dekking van erfelijke genen onvolledig was. Het zijn moeilijker om de belangrijke delen van het genoom nauwkeurig te plannen voor ziekten die in families lopen. Het is moeilijker om andere delen van het genoom te mappen.

Ten tweede kunnen de onderzoekers niet alle genetische variaties herkennen die werden gedetecteerd, en de deskundigen in de studie konden niet overeenkomen welke soorten variatie belangrijk waren voor ziekte.

Ten derde waren de experts in de studie niet eens met welke van de WGS-resultaten het meest zinvol was, of 'klinisch rapporteerbaar'.

Bijgevolg concluderen de auteurs dat hoewel de analytische validiteit van WGS is verbeterd, er nog technische problemen zijn bij het beoordelen van individuele resultaten. Hoewel de financiële kosten van de sequencing de technologie toegankelijker maken, zijn er nog steeds 'aanzienlijke' behoeften aan de mens om de door WGS teruggegeven gegevens te interpreteren en te valideren.

Schrijven in een gekoppeld commentaar, JAMA Associate redacteur Dr. William Gregory Feero zegt dat studies als deze 'een blik geven op wat mogelijk is, maar aantonen dat er nog veel te weten komt over eerder beschouwd als' bekende 'informatie, evenals talloze' bekende onbekenden 'en' onbekende onbekenden ' Voordat echt succesvolle wijdverbreide integratie kan optreden."

Hij voegt toe:

Een vraag waarmee potentiële vroege adopters van genoom sequencing worden beschouwd als een aanvulling op de patiëntenzorg, is of het nu WGS-gegevens heeft of niet, onzekerheid zal afnemen en de resultaten verbeteren of bloot de complexiteit van de klinische zorg verhoogt."

A window to our health | Dennis Lo | TEDxCERN (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk