Onderzoekers identificeren genetische mutaties die schizofrenie kunnen veroorzaken


Onderzoekers identificeren genetische mutaties die schizofrenie kunnen veroorzaken

Schizofrenie treft ongeveer 2,4 miljoen volwassenen in de VS aan. De precieze oorzaak van de aandoening is onbekend, maar in het verleden onderzoek is voorgesteld dat genetica een rol kan spelen. Nu, onderzoekers van het Columbia University Medical Center in New York, NY, hebben aanwijzingen gevonden die op dit concept kunnen voortbouwen.

Het onderzoeksteam, waaronder Dr. Joseph Gogos, professor biologie, fysiologie en cellulaire biofysica aan het Columbia Medical Medical Center (CUMC), publiceerde onlangs hun bevindingen in het tijdschrift neuron .

Schizofrenie is een storende hersenstoornis die kan leiden tot wanpraktijken, hallucinaties, abnormale gedachteprocessen en zelfs geroerte bewegingen van de lichaam. Begin van de aandoening is het meest voorkomend tussen de 16 en 30 jaar.

Hoewel de oorzaak van schizofrenie onbekend is, hebben onderzoekers vastgesteld dat de aandoening erfelijk is. Ongeveer 1% van de algemene bevolking heeft de ziekte, maar komt voor bij ongeveer 10% van de personen die een eerste graad hebben met de aandoening, zoals een ouder, broer of zus.

Volgens het CUMC-onderzoeksteam hebben eerdere studies gericht op het zoeken naar individuele genen die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van schizofrenie. Maar zij merken op dat er nu nieuwe high-throughput DNA sequencing technologie beschikbaar is, waardoor onderzoekers kunnen onderzoeken of een combinatie van genen schizofrenie kan veroorzaken.

SETD1A-gen kan een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van schizofrenie

Voor hun studie gebruikte het team de nieuwe DNA sequencing technologie om de genomes van 231 patiënten met schizofrenie en hun ouders te analyseren, die de conditie niet hadden.

Ze richten zich specifiek op de "exome" van het menselijk genoom - een regio die verantwoordelijk is voor het coderen van eiwitten.

Onderzoekers gebruikten nieuwe high-throughput DNA sequencing technologie om verlies-van-functie mutaties in het SETD1A gen te ontdekken, die kan bijdragen aan schizofrenie.

Beeldkrediet: Dr. Joseph Gogos en Dr. Maria Karayiorgou.

Bij het vergelijken van sequentiegegevens tussen schizofrene patiënten en hun ouders ontdekten de onderzoekers een overschot van mutatieverlies -functies - zeldzame mutaties die ernstige schade aan de normale genfunctie veroorzaken - aanwezig in een verscheidenheid aan genen over verschillende chromosomen. Deze mutaties werden gevonden bij schizofrene patiënten, maar niet hun ouders.

Het team vond toen dat veel van de genmutaties die van ouders naar de schizofreniepatiënten zijn overgedragen, verlies-functie-typen zijn. Daarnaast bleek het team dat in genen die een 'lage tolerantie' hadden voor genetische variatie, mutatieverliezen meer voorkomend waren.

Verdere onderzoek naar de sequencing data onthulde dat twee van de verlies-van-functie mutaties zich voordoen in een gen genaamd SETD1A. Het team zegt dat dit aangeeft dat het SETD1A-gen een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van schizofrenie.

Het SETD1A-gen speelt een rol in chromatinmodificatie - een belangrijk cellulair proces dat de grootte van DNA vermindert, zodat het in een cel past en genexpressie kan regelen.

Er is toenemend onderzoek dat suggereert dat schade aan genen die betrokken zijn bij chromatinmodificatie, zoals SETD1A, vaak voorkomt bij psychiatrische en neurodevelopment stoornissen, zeggen de onderzoekers.

Discovery kan leiden tot vroegtijdige detectie en behandeling van schizofrenie

Mede-auteur Dr. Maria Karayiorgou, professor psychiatrie bij CUMC, zegt dat deze bevindingen helpen om een ​​specifiek genetisch mechanisme te definiëren die de erfelijkheid en ontwikkeling van schizofrenie gedeeltelijk verklaart.

"Akkumulatie van beschadigde genen die geërfd worden door gezonde ouders leidt tot een hoger risico om niet alleen schizofrenie te ontwikkelen, maar ook om ernstiger vormen van de ziekte te ontwikkelen," voegt ze toe.

Dr. Gogos zegt dat de bevindingen van het team kunnen leiden tot nieuwe strategieën voor vroegtijdige detectie en behandeling voor schizofrenie:

Een klinische implicatie van deze bevinding is de mogelijkheid om het aantal en de ernst van mutaties die betrokken zijn bij chromatinregulering te gebruiken als een manier om kinderen te identificeren die het risico lopen op het ontwikkelen van schizofrenie en andere neurodevelopmentale aandoeningen.

Het onderzoeken van manieren om veranderingen in chromatische modificatie te veranderen en genexpressie te herstellen kan een effectief pad zijn naar de behandeling."

Het team zegt dat ze van plan zijn verdere DNA sequencing studies te voeren om meer genen te ontdekken die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van schizofrenie.

Eerder dit jaar, Medical-Diag.com Gerapporteerd over een studie onder leiding van onderzoekers van Cardiff University in het Verenigd Koninkrijk, die ook de ontdekking van genetische mutaties die schizofrenie kunnen veroorzaken gedetailleerd beschreven.

What is Consciousness? What is Its Purpose? (Video Medische En Professionele 2021).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie