Er werden vier nieuwe genen toegevoegd aan de risicolijst over geërfde borstkanker


Er werden vier nieuwe genen toegevoegd aan de risicolijst over geërfde borstkanker

Onderzoekers bij Huntsman Cancer Institute aan de Universiteit van Utah hebben vier nieuwe genen ontdekt die het risico op borstkanker toen muteren.

Het team, dat een internationaal consortium leidt met het doel om meer genmutaties te lokaliseren die erfelijke susceptibiliteiten voor borstkanker kunnen veroorzaken, hebben RINT1, MRE11A, RAD50 en NBN toegevoegd aan de groeiende lijst van hogere risicogen.

Voordat een cel kanker wordt, moet een aantal fouten aanwezig zijn in zijn genetische code. Deze fouten worden aangeduid als mutaties.

Het is mogelijk geboren te worden met een genmutatie die het risico op kanker kan verhogen. Deze mutatie betekent niet dat het individu categorisch aan een vorm van kanker zal lijden, maar het individu zal waarschijnlijker kanker ontwikkelen dan de gemiddelde persoon.

Inherited gevallen van borstkanker worden meestal geassocieerd met twee abnormale genen: BRCA1 en BRCA2.

BRCA1 en BRACA2 genen zijn aanwezig in iedereen. Hun functies zijn celschade repareren en zorgen voor normale groei van borstcellen. Vrouwen die een abnormaal BRCA1- of BRCA2-gen hebben, en een diagnose van borstkanker hebben vaak een familiegeschiedenis van borstkanker, eierstokkanker en andere vormen van kanker.

Deze twee genmutaties vertegenwoordigen ongeveer 20-25% erfelijke borstkanker - veroorzaakt door abnormale genen die van ouder naar kind worden overgedragen - en ongeveer 5-10% van alle borstkanker.

BRCA1 en BRCA2 genmutaties zijn niet alleen

Volgens onderzoeksonderzoeker Sean Tavtigian, PhD, een Huntsman Cancer Institute onderzoeker en hoogleraar in de afdeling oncologische wetenschappen aan de Universiteit van Utah (U van U):

"BRCA1 en BRCA2 zijn niet het hele verhaal als het gaat om geërfd risico op borstkanker. We hebben al lang bekend dat meer genen verantwoordelijk moeten zijn, en er zijn sindsdien een aantal ontdekt door ons en anderen. Gen dat we momenteel bestuderen, genaamd RINT1, werd niet beschouwd als een menselijk kanker gevoeligheid gen. Maar toen ontdekten we dat er een twee- tot drie-voudige toename van het risico op borstkanker was in gezinnen die een mutatie in dat gen dragen.

Twee studies waren betrokken bij het onderzoek; RINT1 bevindingen werden online gepubliceerd in mei in het tijdschrift Cancer Discovery , En MRE11A, RAD50 en NBN bevindingen werden begin van deze maand door het tijdschrift gepubliceerd Borstkankeronderzoek .

Er zijn drie klassen van gevoeligheid voor borstkanker die worden erkend als hoogrisico: BRCA1 en BRCA2, intermediaire risico genen - zoals ATM en CHEK2 - en bescheiden risico-SNP's. Gegevens hebben aangetoond dat MRE11A, RAD50 en NBN tussenliggende risico's voor borstkanker gevoeligheid zijn.

Voordat een cel kanker wordt, moet een aantal fouten aanwezig zijn in zijn genetische code; Deze fouten worden aangeduid als mutaties.

Tavtigian zegt:

"De eiwitten die door deze drie genen worden gecodeerd vormen een strak complex dat betrokken is bij de reparatie van DNA en de drie genen zijn als waarschijnlijk kandidaten beschouwd. Interessant genoeg is de naam RINT1 een afkorting voor 'RAD50 Interactor 1' en het is maar een stap stroomafwaarts van Het MRE11A-, RAD50- en NBN-complex in biochemische zin. Maar we weten het nog niet of die biochemische verbinding RINT1's kanker gevoeligheidsrol verklaart. '

RINT1 werd gedetecteerd om daarnaast het risico voor een breed spectrum van gastro-intestinale en gynaecologische kanker te verhogen bij gezinnen die de genmutatie dragen.

"Veel genen die verantwoordelijk zijn voor een sterke toename van het kankerrisico op één of twee plaatsen in het lichaam, zijn ook verbonden met minder risicoproblemen op andere plaatsen," verklaart David Goldgar, professor in de afdeling Dermatologie bij de U van U, Een HCI-onderzoeker en een ander van de onderzoekers van de studie. "Maar bij RINT1-mutaties is het verhoogde risico op andere kankers ongeveer gelijk aan die van borstkanker."

Borstkanker gevoeligheid genen, die nu RINT1, MRE11A, RAD50 en NBN omvatten, vertegenwoordigen bijna 5% van het familiale risico op borstkanker, vergeleken met 5 jaar geleden.

Medical-Diag.com Onlangs gerapporteerd over een "cruciale" band tussen hersenontwikkeling en het BRCA1 borstkanker gen.

How to grow a bone - Nina Tandon (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid