Autisme risico is 'meestal genetisch', volgens statistische analyse


Autisme risico is 'meestal genetisch', volgens statistische analyse

Onderzoekers beweren dat bijna 60% van het autismecrisis genetisch is, waarbij de impliciete variantgenen gemeenschappelijk zijn onder de algemene bevolking. Zij publiceren de resultaten van hun onderzoek in het tijdschrift Natuur Genetica .

Autisme wordt algemeen geacht te zijn veroorzaakt door een wisselwerking tussen genetica en andere factoren. Echter, wetenschappers hebben niet overeenstemming bereikt over hoeveel van een invloed genen op autisme risico hebben.

"We tonen heel duidelijk aan dat overgenomen gemeenschappelijke varianten het grootste deel van het risico vormen dat de gevoeligheid voor autisme oplegt," zeggen de onderzoekers.

Recent bewijsmateriaal heeft voorgesteld dat de genoom van mensen die autisme hebben, meer kans hebben op de novo mutaties - zeldzame en spontane mutaties met significante effecten die vermoedelijk rekening houden met bepaalde gevallen van autisme.

"Veel mensen hebben zich geconcentreerd op de novo-mutaties, zoals die welke kunnen optreden in het sperma van een oudere vader," legt Joseph D. Buxbaum, PhD, de onderzoeksonderzoek van de studie en directeur van het Seaver Autism Center voor Onderzoek en Behandeling En professor in psychiatrie, neurowetenschappen en genetica en genomische wetenschappen aan de Icahn School of Medicine op Mount Sinai.

"Hoewel we deze mutaties vinden zijn ook belangrijke bijdragen, is het belangrijk om te weten dat er onderliggende risico's in de familiegenetische architectuur zelf zijn."

Door het uitvoeren van een 'strikte analyse' van DNA-sequentievariaties als onderdeel van het consortium van de populatiegebaseerde autisme genetica en milieu studie, vond het team van Dr. Buxbaum dat ongeveer 52,4% van de autismevallen kan worden teruggevonden naar zowel gewone als zeldzame erfenissen variaties. Daarentegen bleken spontane mutaties slechts 2,6% van het totale autismecrisico uit te geven.

"We tonen heel duidelijk aan dat overgeërfde gemeenschappelijke varianten het grootste deel van het risico vormen dat de gevoeligheid voor autisme veroorzaakt," zegt Dr Buxbaum. "Hoewel gezinnen genetisch geladen kunnen worden voor het risico op autisme, kunnen er extra zeldzame genetische factoren worden om daadwerkelijk te produceren De aandoening in een bepaald familielid."

De studie gebruikte gegevens uit het universele gezondheidsregister van Zweden om ongeveer 3.000 deelnemers te vergelijken, waaronder autistische onderwerpen en een controlegroep. De onderzoekers zeggen dat PAGES de grootste studie van zijn soort is tot op heden.

Nieuwe statistische methoden beloven 'betrouwbare resultaten'

Beperkingen in steekproefgrootte hebben eerder het moeilijk gemaakt om de relatieve invloed van gemeenschappelijke, zeldzame erfelijke en zeldzame spontane variaties vast te stellen. Verschillen in de statistische modellen en methoden die in de studies zijn gebruikt, hebben ook uitdagingen voorgedaan bij het verkrijgen van een consensusweergave, waarbij schattingen van de autisme heritability variëren van 17-50%.

In PAGES werden nieuwe statistische methoden, zoals "machine learning technieken en dimensieverminderingsgereedschappen", ingezet, die door de onderzoekers beweerd werd, een betrouwbare methode voor de beoordeling van erfelijkheid mogelijk te maken.

De onderzoekers konden ook toegang krijgen tot gegevens uit een parallelle studie van Zweedse families die naar tweelingen, neven en nichten, de leeftijd van de vader bij de geboorte en de psychiatrische geschiedenis van de ouders keken.

Thomas Lehner, hoofd van het National Institute of Mental Health's Genomics Research Branch, zegt:

Dit is een ander soort analyse dan in eerdere studies. Gegevens uit genoom-wide associatiestudies werden gebruikt om een ​​genetisch model te identificeren in plaats van zich te concentreren op het identificeren van genetische risicofactoren. De onderzoekers konden kiezen uit alle ziektesituaties in een populair register."

Vorige maand, Medical-Diag.com Gerapporteerd over een studie die de blootstelling aan pesticiden voorstelde tijdens de zwangerschap verhoogt het risico op het ontstaan ​​van autisme bij het kind.

Peter Donnelly: How stats fool juries (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie