Mutaties in gen gekoppeld aan hersenontwikkeling 'kan een oorzaak zijn van autisme'


Mutaties in gen gekoppeld aan hersenontwikkeling 'kan een oorzaak zijn van autisme'

In een nieuwe studie gepubliceerd in Natuur Communicatie , Zeggen onderzoekers dat ze mutaties hebben geïdentificeerd in een gen dat cruciaal is voor de ontwikkeling van de hersenen, die volgens hen een oorzaak van autisme zijn.

Onderzoekers ontdekten de novo mutaties in het TBR1 gen van kinderen met ernstig autisme - een gen gekoppeld aan de ontwikkeling van de hersenen.

Beeldkrediet: Radboud Universiteit Nijmegen

De tarieven van autisme zijn in de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen, waarbij 1 op 68 kinderen in de VS gediagnosticeerd zijn met de stoornis, vergeleken met 1 op 150 achter in 2000.

Steeds meer onderzoek suggereert dat ernstige gevallen van autisme kunnen voortvloeien uit genmutaties die zich ontwikkelen in het ei of sperma, in plaats van mutaties die van ouders worden geërfd. Deze zijn bekend als de novo mutaties.

In dit laatste onderzoek vonden onderzoekers van het Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek in Nederland en de Universiteit van Washington dat kinderen met ernstig autisme de novo mutaties hadden in een gen genaamd TBR1, die volgens hun belangrijk is voor vroege hersenontwikkeling.

Bovendien verbonden ze dit gen aan een andere genaamd FOXP2, die ze zeggen dat ze verband houden met taalontwikkeling.

Een 'opvallende bevestiging' van hoe sterk de novo mutaties invloed hebben op de ontwikkeling van de hersenen

Om hun bevindingen te bereiken, gebruikte het team een ​​aantal DNA-sequentietechnieken van de volgende generatie om de genoom van duizenden onverwante kinderen met ernstig autisme te analyseren.

Zij vonden dat, in vergelijking met geërfde mutaties in het TBR1-gen, de novo-mutaties verschenen veel meer een vernietigende invloed op TBR1-functie. "De novo truncating en missense mutaties verstoren meerdere aspecten van TBR1-functie, waaronder subcellulaire lokalisatie, interacties met Co-regulators en transcriptie-repressie, "leggen de onderzoekers uit.

Commentaar op deze ontdekking, zegt mede-auteur Dr. Pelagia Deriziotis van het Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek:

Dit is een echt opvallende bevestiging van de sterke impact die de novo mutaties op de vroege hersenontwikkeling kunnen hebben. '

Koppeling tussen TBR1 en FOXP2 'heel interessant'

Het team merkt op dat het menselijk brein een aantal genen en eiwitten nodig heeft om samen te werken. Daarom hebben ze vastgesteld om de genen die met TBR1 interageren te identificeren.

Ze vonden een directe link tussen TBR1 en FOXP2 - een gen geloofde een belangrijke rol in spraak- en taalstoornissen. Bovendien heeft het team gevonden dat mutaties in een van deze genen de link verbreken.

"Denk eraan als een sociaal netwerk voor eiwitten," zegt Dr. Deriziotis. "Er waren aanwijzingen dat TBR1 'vrienden' kan zijn met FOXP2. Dit was interessant omdat FOXP2 een van de weinige eiwitten is die duidelijk betrokken zijn bij de spraak En taalstoornissen. De gemeenschappelijke moleculaire weg die we hebben gevonden is erg interessant."

Senior auteur Simon Fisher, directeur van het Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek, zegt dat het "zeer spannend" is om dergelijke links te ontdekken. "Door gegevens van genoom screening met functionele analyse in het lab te koppelen, beginnen we een foto op te maken van De neurogenetische trajecten die bijdragen aan fundamentele menselijke eigenschappen, "voegt hij toe.

In reactie op hun algemene resultaten, zeggen de onderzoekers:

Deze bevindingen ondersteunen de hypothese dat de novo mutaties in sporadisch autisme ernstige functionele gevolgen hebben. Bovendien ontdekken ze neurogenetische mechanismen die verschillende neurodevelopmentale aandoeningen met betrekking tot taaltekorten overbruggen."

Medical-Diag.com Recentelijk gerapporteerd over een studie van het Columbia University Medical Center in New York, NY, onthullen kinderen met autisme te veel synapses in hun hersenen, die de hersenfunctie kunnen beïnvloeden.

David Anderson: Your brain is more than a bag of chemicals (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie