Schizofrenie en bipolaire stoornis deel veel voorkomende genetische varianten, zegt international research consortium


Schizofrenie en bipolaire stoornis deel veel voorkomende genetische varianten, zegt international research consortium

Een nieuwe studie door een groot internationaal consortium bleek dat veel gemeenschappelijke genetische varianten bijdragen tot een derde van het risico van een persoon om schizofrenie te erven en veel van dezelfde DNA variaties zijn ook betrokken bij bipolaire stoornis. Hoewel de studie helpt om de complexiteit van de genetische samenstelling van deze ziekten te verklaren, stelt het ook voor dat het ontwikkelen van een test om deze ziekten te voorspellen, enige tijd in beslag zal nemen.

De studie, die het eerste moleculaire bewijs levert van deze vorm van genetische variatie in schizofrenie en toont een nieuwe manier van denken over de genetische oorsprong van psychiatrische ziekten, was het werk van het International Schizophrenia Consortium, waarvan de leden zijn getrokken uit 26 verschillende onderzoekscentra in De VS, Europa en Australië. De bevindingen worden op 1 juli in het tijdschrift gepubliceerd als voorschrijfformulier Natuur .

Dr Thomas Insel, directeur van het Nationaal Instituut voor Geestelijke Gezondheid, die de studie gedeeltelijk financierde, zei:

"Deze nieuwe resultaten raden een nieuwe blik op onze diagnostische categorieën aan."

"Als sommige van dezelfde genetische risico's onder schizofrenie en bipolaire stoornis vallen, komen deze stoornissen misschien af ​​van een gemeenschappelijk kwetsbaarheid in de ontwikkeling van de hersenen," voegde hij eraan toe.

De onderzoekers constateren dat er niet alleen zeldzame varianten zijn, maar ook een groot aantal gemeenschappelijke.

Dr Pamela Sklar, van het Massachusetts General Hospital (MGH) Departement Psychiatrie en Centrum voor Human Genetisch Onderzoek (CHGR), en een senior associate lid van het Broad Institute of MIT en Harvard, is een overeenkomstige auteur van het papier. Ze zei dat:

"Terwijl onze studie een verrassend aantal genetische effecten vindt, verwachten we volledig dat toekomstig werk hen zal samenstellen in zinvolle trajecten die ons leren over de biologie van schizofrenie en bipolaire stoornis."

Dr Shaun Purcell is ook een overeenkomstige auteur van het papier en met MGH Psychiatry en de CHGR, en een geassocieerd lid van het Broad Institute. Hij zei dat zij, terwijl ze nu de varianten kennen, niet weten hoe ze vertalen in schizofrenie of bipolaire stoornis voor een bepaalde patiënt.

Hoewel de resultaten opvallend en robuust zijn, wijzen beide Sklar en Purcell erop dat ze niet genoeg zijn om een ​​diagnostische test te ontwikkelen om het risico van een bepaalde persoon te voorspellen om deze ziekten te erven.

Voor deze studie onderzochten de onderzoekers honderden duizenden single nucleotide polymorfismen (SNPs, discrete delen van DNA die de genetische varianten bevatten) van meer dan 3.300 mensen met schizofrenie en 3.600 personen zonder de stoornis. Zij gebruikten nieuwe analysemethoden die werden ontwikkeld door consortiumleden van het Queensland Institute of Medical Research in Brisbane, Australië: Drs Naomi Wray en Peter Visscher.

Tot hun verbazing, en misschien wel de meest kritische bevinding van de studie, was de ontdekking dat dezelfde grote groep SNP's gebruikelijk was voor alle monsters van schizofreniepatiënten, hoewel deze door verschillende onderzoekers werden verzameld en in verschillende laboratoria werden getest.

Een andere opvallende ontdekking was het feit dat deze schizofrenieverwante varianten ook vaak bij mensen met een bipolaire stoornis waren, maar niet voor een aantal niet-psychiatrische ziekten. De twee aandoeningen worden beschouwd als duidelijke maar gerelateerde condities, aldus de onderzoekers.

De auteurs schreven dat deze studie bepaalt:

"Moleculaire genetische bewijzen voor een substantieel polygeen bestanddeel tegen het risico op schizofrenie waarbij duizenden gemeenschappelijke allelen van zeer klein effect betrokken zijn."

Het International Schizophrenia Consortium is opgericht in 2006 en veel van de financiering komt uit het Broad Institute's Stanley Center for Psychiatric Research. Het succes van het project is gebaseerd op de bereidheid van zijn leden om DNA-monsters van duizenden patiënten over vele jaren te delen.

Directeur van het Stanley Centrum voor Psychiatrisch Onderzoek aan het Broad Institute, Dr Edward Scolnick, zei:

"Het consortium heeft belangrijke stappen ondernomen om de complexe genomische architectuur van schizofrenie en andere psychotische aandoeningen te ontdoen, en dit papier is nog een voorbeeld van dat kritieke werk."

"Om te voldoen aan de belofte van deze vroege studies, zullen we als gemeenschap de genetische basis van deze aandoeningen moeten blijven definiëren en ervoor zorgen dat onze inzichten de diagnostische en therapeutische mogelijkheden voor patiënten en hun families verbeteren," voegde hij eraan toe.

Het Brain and Mind Research Institute aan de Universiteit van Sydney is een ander consortiumlid in Australië. Hun uitvoerend directeur, professor Ian Hickie, zei dit onderzoek:

"Weerspiegelt opvallend bewijs voor de gemeenschappelijke genetische risicofactoren achter de grote psychiatrische stoornissen".

"De race zal nu richten op de identificatie van de belangrijkste neurodevelopmentale genen die deze ongeskiktheidsvoorwaarden ondersteunen," voegde hij eraan toe.

Schizofrenie is een chronische, ernstige en invalide hersenstoornis die ongeveer 1 op de 100 mensen beïnvloedt en meestal begint in de late adolescentie of vroege volwassenheid. Mensen met schizofrenie ervaren hardnekkige waanzinningen en hallucinaties, bijvoorbeeld hoorden van stemmen, andere mensen horen niet of geloven dat anderen hun gedachten lezen, hun gedachten beheersen of plotten om ze te pijn doen.

Bipolaire stoornis, ook bekend als manisch-depressieve ziekte, is een hersenstoornis die ongewone verschuivingen in stemming, energie, activiteitsniveau en de mogelijkheid om dagelijkse taken uit te voeren, veroorzaakt. De symptomen zijn ernstig en heel anders dan de normale ups en downs die iedereen van tijd tot tijd doorgaat.

"Gewone polygene variatie draagt ​​bij aan het risico op schizofrenie en bipolaire stoornis."

Shaun M. Purcell, Naomi R. Wray, Jennifer L. Stone, Peter M. Visscher, Michael C. O'Donovan, Patrick F. Sullivan, Pamela Sklar en andere leden van het International Schizophrenia Consortium.

Natuur Advance online publicatie 1 juli 2009.

DOI: 10.1038 / nature08185

Bron: Massachusetts General Hospital, NIMH.

Stemmingsstoornis Stichting Gezondheid Nederland (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie