Drie-ouder ivf: de voordelen en de risico's


Drie-ouder ivf: de voordelen en de risico's

Vroeger deze maand stemden de Britse parlementsleden ter ondersteuning van het legaliseren van mitochondriale donatie - een vorm van IVF die kan voorkomen dat ernstige genetische ziekten van moeder naar nakomelingen worden doorgegeven. Als het House of Lords volgende maand voor de techniek stemt, zal het Verenigd Koninkrijk het eerste land zijn om de embryo's uit het DNA van drie mensen te laten ontstaan. Terwijl men door velen ondersteunt, zeggen anderen mitochondriale donatie een stap te ver voor genetische engineering. We kijken naar beide kanten van het argument en onderzoeken het standpunt van de VS over de procedure.

Veel gezondheids deskundigen wereldwijd geloven dat mitochondriale donatie een effectieve preventieve strategie kan zijn voor mitochondriale ziekten zoals spierdystrofie.

In de VS worden tot 4.000 kinderen geboren met een mitochondriale ziekte - zoals spierdystrofie, Leigh's ziekte en amyotrofische laterale sclerose (ALS), of Lou Gehrig's Disease - elk jaar.

Mitochondriale ziekten worden veroorzaakt door genetische mutaties in mitochondriën - energie producerende membranen die aanwezig zijn in bijna alle cellen van het lichaam. Deze mutaties stoppen de mitochondria van het omzetten van voedsel en zuurstof in energie, waardoor het hart, de hersenen, de spieren, de longen en andere delen van het lichaam negatief wordt beïnvloed.

Terwijl mitochondriale mutaties door milieufactoren kunnen worden veroorzaakt, worden ze meestal overgedragen van moeder tot kind. Sommige kinderen die deze mutaties erven, kunnen bij de geboorte tekenen van ziekte zien, terwijl anderen later kunnen beginnen.

Er is momenteel geen remedie voor mitochondriale ziekten. Maar veel gezondheids deskundigen wereldwijd geloven dat mitochondriale donatie, ook aangeduid als mitochondriale DNA-overdracht of 'drie-ouder' in vitro-bevruchting (IVF), een effectieve preventieve strategie kan zijn.

Wat is mitochondriale donatie?

Mitochondriale donatie is een vorm van geassisteerde voortplantingstechnologie. Het gaat om het vervangen van de defecte mitochondria in een moeder's ei met gezonde mitochondriën uit het ei van een vrouwelijke donor.

Er zijn twee manieren waarop mitochondriale donatie kan worden uitgevoerd. De eerste is de overdracht van de moederspindel, waarbij nucleair DNA wordt verwijderd - dat 99,9% van het DNA in een cel bevat - van het donor ei. Dit betekent dat alleen het deel van de cel die de gezonde mitochondriën bevat, blijft. Het gezonde ei wordt dan bevrucht en in de baarmoeder van de moeder geplaatst.

De tweede mitochondriale donatie methode is pronucleaire overdracht. Dit houdt in dat het moeder ei en donor ei eerst bevrucht worden, dus twee embryo's worden gecreëerd. Het nucleaire DNA wordt verwijderd uit het donor ei, en het nucleaire DNA van het moeder ei wordt overgebracht naar het donor ei, dat de gezonde mitochondria bevat.

Tot op heden is geen methode getest bij mensen. De materiaalspindeloverdrachtstechniek is echter succesvol in apen geweest, wat resulteert in de geboorte van gezonde nakomelingen, terwijl pronucleaire overdracht effectief bleek bij het stoppen van de ontwikkeling van mitochondriale ziekte bij muizen met mitochondriale mutaties.

Daarnaast is de maternale spindeloverdracht getest op menselijke eieren, terwijl pronucleaire overdracht is getest op menselijke bevruchte eieren. Beide methoden hebben geleid tot de ontwikkeling van blastocysten - dunne holle structuren die een cluster cellen bevatten die zich ontwikkelen in de vroege embryonale ontwikkeling. Onderzoekers zeggen dit wijst erop dat mitochondriale donatie zou leiden tot normale embryonale ontwikkeling bij mensen.

Volgens het Wellcome Trust Center voor Mitochondrial Research in het Verenigd Koninkrijk is er geen bewijs dat de techniek de moeder of het kind schaadt.

De mogelijke voordelen van mitochondriale donatie

"Het voordeel [van mitochondriale donatie] is duidelijk," vertelde dr. Sarah Rappaport, beleidsmedewerker bij de Wellcome Trust Medical-Diag.com . "Het zal gezinnen die getroffen worden door ernstige mitochondriale ziekte een kans geven op gezonde kinderen zonder een verwoestende en vaak levensbeperkende ziekte."

Vorige maand, de resultaten van een studie gepubliceerd in Het New England Journal of Medicine - uitgevoerd door prof.dr. Doug Turnbull van de Universiteit van Newcastle en directeur van het Wellcome Trust Center voor Mitochondrial Research in het Verenigd Koninkrijk, die de mitochondriale donatie pionierde - geschat dat de techniek het risico op mitochondriale ziekteoverdracht voor ongeveer 2500 vrouwen in het Verenigd Koninkrijk zou kunnen verminderen, potentieel Elk jaar bespaart 150 baby's van dergelijke ziekten.

Onderzoek suggereert dat mitochondriale donatie kan voorkomen dat meer dan 12.400 vrouwen in de VS van mitochondriale ziekten overdragen, waardoor minstens 770 baby's jaarlijks uit deze ziekten kunnen worden gered.

En de voordelen kunnen nog groter zijn in de VS. De studie suggereert dat mitochondriale donatie kan voorkomen dat meer dan 12.400 vrouwen in de VS mitochondriale ziekten overdragen, waardoor minstens 770 baby's jaarlijks uit deze ziekten kunnen worden gered.

Het is begrijpelijk dat de procedure monumentale steun heeft verzameld, niet alleen van parlementsleden, maar ook van gezinnen die ernstig getroffen zijn door mitochondriale ziekte.

In 2012, BBC nieuws Gerapporteerd op een moeder uit het Verenigd Koninkrijk - Sharon Bernadi - die al haar zeven kinderen aan mitochondriale ziekte had verloren. Als zodanig ondersteunt Bernadi sterk mitochondriale donatie en, in een recentere verhaal van BBC nieuws , Zei dat ze "overweldigd" was door de steun die de procedure van het Britse parlement heeft ontvangen.

De techniek heeft ook sterke steun ontvangen van gezondheidsorganisaties en liefdadigheidsorganisaties wereldwijd - waarvan er een Britse charity spierdystrofiecampagne is.

"Er zijn momenteel geen middelen om verwoestende mitochondriale aandoeningen te behandelen, die spierverslaving, verlies van zicht, strokeachtige afleveringen en een vroegtijdige dood kunnen veroorzaken," zegt Robert Meadowcroft, directeur van de liefdadigheid. "Voorkoming van erfenis, waar mogelijk, blijft Onze enige optie, en daarom hebben we deze pioniers techniek geïnvesteerd en helemaal ondersteund."

Volgende maand zal het House of Lords stemmen over de vraag of mitochondriale donatie in het Verenigd Koninkrijk moet voldoen aan de Wet Human fertilization and embryology. Vanwege de overweldigende steun in het Lagerhuis van parlementsleden - die 328 tot 128 stemmen ten gunste van de techniek - wordt verwacht dat het doorgaat.

Prof. Turnbull en collega's zeggen dat ze in oktober van dit jaar klaar zijn met mitochondriale donatie in mensen, waardoor de eerste baby uit de procedure in 2016 geboren zou kunnen worden.

Maar hoewel er veel steun is voor de methode, zijn sommige mensen van mening dat het legitimeren van mitochondriale donatie in het Verenigd Koninkrijk een mondwurm op wereldschaal kan openen.

Wil de mitochondriale donatie legaliseren de weg vrijmaken voor 'ontwerper baby's'?

Een belangrijke bezorgdheid over de legalisatie van mitochondriale donatie is dat het "ontwerperbaby's" kan maken - embryo's die genetisch gemanipuleerd zijn om de voorkeurskenmerken te hebben - wijd aanvaardbaar zijn.

In november 2014 schreef prof. Paul Knoepfler van de universiteit van Californië-Davis School of Medicine een open brief aan het Britse parlement, waarin ze werden gestemd om te stemmen tegen de legalisatie van mitochondriale donatie en het probleem van ontwerper baby's was een van de zorgen verhoogd.

Praten met Medical-Diag.com , Prof. Knoepfler zei:

Ik geloof dat het legaliseren en gebruiken van deze technologie bij mensen, die duidelijk genetisch gemodificeerde mensen zou produceren, een stap dichter bij ontwerperbaby's is.

Dat is niet de bedoeling van de voorstanders van deze technologie en ze staan ​​zelfs tegen iedereen die hun methoden en technieken gebruikt voor zoveel extra inspanningen, maar als de lijn er overheen is gekomen en de technologie daarbuiten is, wie kan het controleren? Wie bepaalt wat een geschikt of ongepast gebruik is?"

Maar volgens Dr. Rappaport zijn mitochondriale donatie en ontwerperbaby's 'wetenschappelijk en juridisch werelden uit elkaar en men zal niet leiden tot de andere'.

"Mitochondriale donatie is niet en kan niet gebruikt worden voor het opzettelijk wijzigen van fysieke eigenschappen," vertelde ze ons. "Het enige verschil is dat kinderen vrijkomen van mitochondriale ziekte. Genetische wijziging van het DNA in de celkern zal illegaal blijven, Er is geen voornemen om dit te veranderen en er wordt geen juridisch precedent ingesteld."

Kan de techniek de persoonlijkheid van een kind beïnvloeden?

Er zijn ook zorgen gemaakt over de vraag of mitochondriale donatie de persoonlijkheid van een kind kan beïnvloeden en hun geestelijke gezondheid beïnvloeden. "Sommige dierstudies suggereerden dat dit soort procedures kan leiden tot neurologische veranderingen," zegt prof. Knoepfler. "Het is een zorg en de risico's Voor mensen die via dit proces worden opgevat, omvatten neurologische problemen."

Prof. Dame Sally Davis, hoofdarts van Engeland, merkt op dat mitochondriaal DNA minder dan 0,054% van het totale DNA vertegenwoordigt en maakt geen deel uit van het nucleaire DNA dat persoonlijkheid en andere eigenschappen beïnvloedt.

"Er is geen bewijs dat mitochondriale DNA de persoonlijkheid van een kind beïnvloedt," vertelde Dr. Rappaport Medical-Diag.com . "Simpelweg, nucleair DNA maakt ons wie we zijn en bepaalt uiterlijk en persoonlijkheid en de belangrijkste functie van mitochondriaal DNA is om energie te genereren - de 'batterijpakket'.

Dr Trevor Stammers, programma directeur bioethics en medisch recht aan de St. Mary's University in Twickenham, Verenigd Koninkrijk, zegt echter dat het medisch domein niet genoeg weet over de verbinding tussen nucleair en mitochondriaal DNA om deze conclusie te bereiken.

Dr. Ted Morrow, evolutionaire bioloog aan de Britse universiteit van Sussex, voegt hieraan toe:

Er zijn een aantal gepubliceerde studies die genetische variatie in het mitochondriale DNA aanduiden, die de persoonlijkheid van een individu beïnvloeden. Dus het uitwisselen van het mitochondriale DNA van één persoon en het vervangen door een ander zal ongetwijfeld veel verschillende kenmerken van een individu beïnvloeden. '

Daarnaast zeggen sommige deskundigen dat mitochondriale donatie zelfs het risico op ziekte van een kind kan verhogen. In een artikel van De telegraaf , Dr. Rhiannon Lloyd, van de Zoological Society in Londen, UK, merkt op dat in meer dan 50% dierstudies die mitochondriale donatie onderzoeken, defecte mitochondriale DNA werd overgedragen.

"Risico's voor de kinderen die door deze techniek zouden worden geproduceerd, zijn veel en omvatten ontwikkelingsongeschiktheid, verhoogd risico op kanker en zelfs de dood," vertelde prof. Knoepfler. "De paar eerdere ervaringen bij mensen in de VS en China met daarmee verband houdende pogingen Technologie leidde tot niet alleen een paar gezonde kinderen, maar ook rampzalige uitkomsten, zoals chromosomale schade en ontwikkelingsproblemen."

Zo zegt prof. Knoepfler en vele andere opposanten van mitochondriale donatie dat de procedure veel meer onderzoek moet ondergaan voordat het voor menselijk gebruik wordt gelegeerd. "Bovendien zijn uitgebreide primaat- en andere dierstudies nodig om beter te begrijpen wat dit technologie betreft Zou zowel positief als negatief kunnen brengen, 'voegt prof. Knoepfler toe.

Wat is het standpunt van de VS over mitochondriale donatie?

Terwijl het Verenigd Koninkrijk de mitochondriale donatie wil legaliseren, beweegt de VS niet zo snel.

In februari 2014 heeft het Adviescomité voor Cellulaire, Weefsels en Gene Therapieën van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) een vergadering gehouden om het probleem te bespreken.

Uit het briefingsdocument van de vergadering blijkt dat de FDA verdere studies over de techniek nodig heeft voordat ze het voor menselijk gebruik kunnen overwegen.

Een woordvoerder van de FDA vertelde Medical-Diag.com :

De FDA heeft geen beslissing genomen over klinische proeven van mitochondriale manipulatietechnologie. Het is echter ook belangrijk om op te merken dat de FDA het bestaan ​​of de reactie op een huidige / in afwachting van IND [onderzoek nieuwe drug] applicaties niet kan bevestigen.

De primaire zorg van de FDA, zoals we klinische proeven overwegen met behulp van deze technologieën, zijn de veiligheid van de vrouwen die aan deze studies deelnemen en alle kinderen die geboren worden door deze studies."

De FDA's onwilligheid om mitochondriale donatie zo sterk als het Verenigd Koninkrijk te ondersteunen, is misschien niet verrassend. In het begin van de jaren 2000 werd het gebruik van een soortgelijke techniek genaamd cytoplasmatische overdracht - waarbij een cytoplasma van een donor ei in een ei met defecte mitochondria is geplaatst - door de organisatie verboden wegens veiligheid en ethische zorgen.

Prof. Knoepfler zei dat hij de beslissing van de FDA ondersteunt bij het aanvragen van meer onderzoek naar mitochondriale donatie en gelooft dat het Verenigd Koninkrijk dezelfde aanpak zou moeten aannemen.

"Met alle gevoelige gevoeligheid en respect voor de gezinnen die mitochondriale ziekten ondervinden, vraag ik me af waarom het Verenigd Koninkrijk lijkt te zijn, om deze extreme benadering te halen, wanneer vanuit een rationeel wetenschappelijk en medisch oogpunt dit gevoel van urgentie niet louter lijkt," hij Vertelde ons. "Het kan gemakkelijk meer kwaad doen dan goed, zo snel geïmplementeerd."

Het lijkt wel dat veel Amerikaanse onderzoekers - waaronder sommige die verband houden met de FDA - geloven dat het Verenigd Koninkrijk het recht heeft om vooruit te gaan met mitochondriale donatie.

In een open brief aan De voogd Prof. John Gearhart, lid van de FDA-adviescommissie en andere onderzoekers, heeft vorige maand de Britse parlementsleden aangespoord om voor de techniek te stemmen en te beweren dat het haar gebruik in andere landen zal aanmoedigen.

"Een positieve stemming zou niet alleen de betrokken families toestaan ​​om ervoor te kiezen om deze nieuwe procedure onder de aandacht van het wereldwijde gerespecteerde Newcastle-team te gebruiken, met goed advies en vrijwaringsmaatregelen," schreef ze. "Het zou ook een internationale demonstratie zijn van hoe goed regelgeving helpt Medische wetenschap te bevorderen in stap met de bredere samenleving."

"Ik Heb Grote Risico'S Moeten Nemen" - Rtl Late Night/ Summer Night (Video Medische En Professionele 2020).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte