Nieuwe combinatie van geneesmiddelen kan het leven van patiënten met cystische fibrose verlengen


Nieuwe combinatie van geneesmiddelen kan het leven van patiënten met cystische fibrose verlengen

Een baanbrekende nieuwe vorm van behandeling voor cystische fibrose kan bijna de helft van de patiënten bij de ziekte hebben, heeft een studie gevonden.

Cystische fibrose vermindert typisch de longfunctie, en de productie van dikke kleverig slijm leidt tot chronische infectie.

Een internationaal onderzoeksteam heeft aangetoond dat een combinatie van twee verschillende geneesmiddelen die de meest voorkomende genetische oorzaak van cystische fibrose richten, bijdragen tot het verbeteren van de longfunctie en het verminderen van de pulmonale exacerbaties.

"Deze resultaten vormen een verder groot voorschot in het vinden van behandelingen die het basisprobleem bij cystische fibrose verbeteren en het leven van patiënten die met de conditie leven, verbeteren", zegt prof. Stuart Elborn, mede-auteur van de studie van de Queen's University in Belfast, Noord-Ierland.

Cystische fibrose is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat cellen die slijm, zweet en spijsvertering produceren, dikker en plakkerig vloeistoffen afleiden dan normaal. Deze afscheidingen beperken en blokkeren buizen en buizen, vooral in de longen en alvleesklier, waardoor de longen en het spijsverteringstelsel sterk worden geremd.

De aandoening is een levensbedreigend. In de longen vermindert het dikke slijm de longfunctie en leidt dit tot chronische infectie, terwijl de slijm in het buikpijn de enzymen van de maag verlaagt om de volledige vertering van voedsel mogelijk te maken.

Cystische fibrose wordt veroorzaakt door genetische mutaties die vallen in zes verschillende functionele categorieën. Het meest voorkomende therapeutische doel voor de aandoening is de F508del mutatie - bijna de helft van de patiënten met cystische fibrose in de VS hebben twee kopieën van deze mutatie.

Eén geneesmiddel, ivacaftor, is goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor de behandeling van een minder voorkomende mutatie van cystische fibrose, maar was nog niet effectief gevonden bij de behandeling van patiënten met twee exemplaren van de F508del mutatie.

Een fase 2 studie heeft echter aangetoond dat het combineren van ivacaftor met een ander geneesmiddel genaamd lumacaftor, gunstig kan zijn voor patiënten met deze mutatie. Als gevolg hiervan hebben de onderzoekers twee fase 3 proeven uitgevoerd om te evalueren hoe effectief deze combinatie van medicijnen zou zijn.

Studiebevindingen vertegenwoordigen 'een spannende stap voorwaarts'

Een totaal van 1.108 patiënten met de meest voorkomende vorm van cystische fibrose nam deel aan de gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie. Deelnemers waren 12 jaar en ouder en werden 24 weken behandeld in centra over de hele wereld.

De onderzoekers constateerden dat de behandeling met de nieuwe combinatie van geneesmiddelen leidde tot een vermindering van het aantal ziekenhuiscursussen van antibiotische behandeling die nodig was, naast verbeteringen in ademresultaten, gewicht en kwaliteit van het leven.

Verbeteringen in de voedingsstatus van de patiënten met cystische fibrose werden door de onderzoekers verondersteld om ofwel beter calorische absorptie of een vermindering van de energie-uitgaven te weerspiegelen die werden toegeschreven aan het verbeteren van de effecten van longziekte.

"Net een paar jaar geleden werd ivacaftor het enige FDA-goedgekeurde geneesmiddel voor het genetische defect in cystische fibrose, maar het werkt alleen voor genetische mutaties die in een klein deel van patiënten met cystische fibrose gevonden worden," zegt studie auteur dr. Susanna McColley, professor Van kindergeneeskunde aan de Northwestern University Feinberg School of Medicine, IL.

"Onze studie toonde aan dat het combineren van ivacaftor met lumacaftor de patiënten bij de meest voorkomende mutatie van cystische fibrose biedt. Dit is een spannende stap voorwaarts."

Dr. McColley zegt dat er meer analyses en langetermijngegevens nodig zijn voor het team om na te gaan of deze behandeling het verloop van cystische fibrose kan veranderen en de levensverwachting van patiënten met de aandoening verder kunnen verlengen. Op dit moment is de mediane levensverwachting voor patiënten met de ziekte 37 jaar.

Vorige week ontmoette het FDA Pulmonary-Allergy Drugs Advisory Committee de resultaten van de studie, gepubliceerd in New England Journal of Medicine . De definitieve goedkeuring van de commissie is nog in afwachting.

Eerder, Medical-Diag.com Gerapporteerd over een studie waarin de rol van "mini-longen" wordt beschreven in het onderzoek naar cystische fibrose. Een team aan de Universiteit van Cambridge in het Verenigd Koninkrijk heeft succesvol organoidmodellen in het laboratorium kunnen creëren als een nieuwe manier om nieuwe drugs te onderzoeken en te testen.

How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte