Nieuw sterk bewijs voor neurologische oorzaak van schizofrenie


Nieuw sterk bewijs voor neurologische oorzaak van schizofrenie

Een team van wetenschappers beweert eindelijk te begrijpen wat er mis gaat in schizofrenie, na de ontdekking dat ziektegekoppelde mutaties degenen die verantwoordelijk zijn voor het behoud van een chemische evenwicht in de hersenen, die van cruciaal belang zijn voor de gezonde hersenontwikkeling en -functie, verstoren

De door de onderzoekers geconstateerde ziektegekoppelde mutaties beïnvloeden de balans van chemische stoffen in de hersenen die zenuwcelactiviteit regelen.

De mutaties verstoren genen die opwindende en remmende neurotransmissie regelen, die fijn gebalanceerd moeten zijn om de hersenfuncties correct te verzekeren.

"Onze studie is een belangrijke stap in de richting van het begrijpen van de biologie die schizofrenie ondersteunt, wat een ongelooflijk complexe conditie is en tot op zeer recentelijk gehandhaafde wetenschappers grotendeels verdoofd is van zijn oorsprong," zegt de hoofd auteur dr. Andrew Pocklington van de universiteit van Cardiff in Wales.

"We hebben nu wat we hopen, een mooi stukje legpuzzel dat ons helpt bij het ontwikkelen van een samenhangend model van de ziekte, terwijl we ons helpen om sommige alternatieven uit te sluiten. Een betrouwbaar model van ziekte is dringend nodig om de toekomst te leiden Inspanningen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen, die sinds de jaren 1970 niet echt veel verbeterd zijn."

Deskundigen hebben al enige tijd bekend dat schizofrenie een zeer erfelijke aandoening is. Terwijl schizofrenie optreedt bij 1% van de algemene bevolking, komt het voor bij 10% van de mensen die een eerste graad relatief hebben met de aandoening. De identieke tweeling van iemand met schizofrenie heeft een kans op 40-65% om zelf de stoornis te ontwikkelen.

Het gezond functioneren van een hersenen hangt af van het evenwicht tussen chemische signalen die de activiteit van zenuwcellen regelen. In het verleden hebben psychiatrische stoornisdeskundigen gesuggereerd dat verstoring van dit evenwicht kan bijdragen aan de ontwikkeling van schizofrenie.

In 2011 vonden de auteurs - gebaseerd op het MRC-centrum van de Cardiff University voor Neuropsychiatrische Genetica en Genomics - bewijzen dat schizofrenie mutaties interfereren met excitatoire chemische signalering.

Hun nieuwe studie, gepubliceerd in neuron , Bevestigt niet alleen deze bevindingen maar geeft ook sterk bewijs dat de verstoring van remmende signaleringen ook bijdraagt ​​aan schizofrenie.

Mutaties kunnen bijdragen aan andere aandoeningen zoals autisme spectrum stoornis

Voor het onderzoek vergeleken het team de genetische gegevens van 11.355 mensen met schizofrenie met gegevens voor 16.416 mensen zonder de stoornis. Deze gegevens werden verkregen uit drie afzonderlijke studies: het International Schizophrenia Consortium, de Moleculaire Genetica van Schizofrenie en een Britse studie van patiënten met schizofrenie die een antipsychotisch geneesmiddel inneem.

De onderzoekers onderzochten de genetische gegevens, die specifiek op zoek waren naar soorten mutatie, genaamd kopieernummervarianten (CNV's) - mutaties waarbij grote stukken DNA ontbreken of vermenigvuldigd worden.

CNV's in de deelnemers met schizofrenie verstoren meestal genen die betrokken waren bij neurotransmissie in de hersenen, in vergelijking met CNV's die werden gevonden in mensen zonder de aandoening. De bevindingen wijzen erop dat verstoring van deze signalering van directe oorzakelijk verband is.

Deze mutaties worden ook geacht impliciet te zijn in de ontwikkeling van andere neurodevelopmentale aandoeningen, waaronder autisme spectrum stoornis (ASD) en aandacht-deficit hyperactiviteitsstoornis (ADHD).

"Dit werk is gebaseerd op ons begrip van de genetische oorzaken van schizofrenie - ontrafelen hoe een combinatie van genetische fouten de chemische balans van de hersenen kan verstoren", zegt prof. Hugh Perry, voorzitter van de Neurowetenschappen van de Medische Onderzoeksraad en de geestelijke gezondheidsraad in de UK.

"In de toekomst zou dit werk kunnen leiden tot nieuwe manieren om het risico van een individu op het gebied van schizofrenie te voorspellen en de basis te vormen voor nieuwe gerichte behandelingen die zijn gebaseerd op de genetische make-up van een individu."

Eerder, Medical-Diag.com Gerapporteerd over een Canadese studie die immigranten uit Bermuda en het Caribisch gebied en vluchtelingen uit Oost-Afrika en Zuid-Aziëheeft gevonden, zijn tot twee keer zo groot om psychotische aandoeningen te ontwikkelen in vergelijking met de algemene bevolking.

2016 Personality Lecture 07: Phenomenology and Carl Rogers (Video Medische En Professionele 2020).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie