Vroegtijdige kanker kan worden gedetecteerd met niet-invasieve prenatale testen


Vroegtijdige kanker kan worden gedetecteerd met niet-invasieve prenatale testen

Noninvasive prenatale testen zijn een screeningstechniek die gebruikt wordt om Down syndroom te detecteren en andere aandoeningen waarbij chromosomale abnormaliteiten bij een ontwikkelende foetus betrokken zijn. Maar er kan een ander gebruik voor de test zijn; Een nieuwe studie vindt dat het vroeger stadium kanker kanker detecteren.

Onderzoekers identificeerden drie verschillende vroegtijdige kankers bij drie zwangere vrouwen met behulp van niet-invasieve prenatale tests.

Nathalie Brison, PhD, van het Centrum voor Menselijke Genetica van UZ Leuven in België, en collega's hebben onlangs hun bevindingen voorgelegd - die worden gepubliceerd in JAMA Oncologie - bij de jaarlijkse conferentie van de European Society of Human Genetics.

Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) werken door het onderzoeken van foetaal DNA binnen de bloedstroom van een verwachte moeder om te bepalen of er extra chromosomen aanwezig zijn die de baby in gevaar brengen voor Down syndroom (trisomie 21), Edwards syndroom (trisomie 18) of Patau syndroom (trisomie 13).

Momenteel wordt NIPT alleen aangeboden aan zwangere vrouwen die bepaalde risicofactoren hebben, waardoor ze niet in staat zijn om invasieve prenatale testmethoden te ondergaan of die een groot risico hebben op een baby met een chromosomale aandoening.

Oorspronkelijk heeft Dr Brison en collega's hun studie uitgevoerd met als doel de nauwkeurigheid van NIPT te verbeteren.

"Hoewel het zeer betrouwbaar is, geloofden we dat we het nog beter zouden kunnen maken", aldus Dr. Brison. En daarmee kunnen we ook andere chromosomale afwijkingen vinden, afgezien van de traditionele trisomiesyndromen Down, Edwards en Patau."

Door het analyseren van meer dan 6.000 zwangere vrouwen met behulp van een aangepaste versie van NIPT, identificeerde het team in plaats daarvan drie genomische abnormaliteiten in drie vrouwen die ze niet konden koppelen aan moeder- of foetale profielen.

"We realiseerden ons dat de abnormaliteiten vergelijkbaar zijn met die die in kanker zijn, en verwijzen de vrouwen naar de oncologie-eenheid," zegt dr. Brison.

Genomische afwijkingen indicatief voor drie verschillende vroegtijdige kankers

De drie vrouwen ondergingen heel lichaam magnetische resonantie imaging (MRI), evenals andere genetische beoordelingen.

Als gevolg hiervan bleken elk van deze vrouwen te zijn in de vroege stadia van drie verschillende kankers: eierstokkanker, folliculaire lymfoom en Hodgkin lymfoom.

De vrouw in wie folliculair lymfoom werd geïdentificeerd, bleek inactieve kanker te hebben, dus geen behandeling was nodig. Chemotherapie werd echter aan de andere twee vrouwen gegeven, terwijl er tijdens de zwangerschap een behandeld werd. Zij heeft vervolgens een gezond babymeisje geboorte gegeven.

Follow-up evaluaties bij vrouwen die chemotherapie hebben ondergaan, lieten de onderzoekers toe op de effectiviteit van de behandeling, waardoor bleek dat tijdens en na chemotherapie de genomische profielen van de vrouwen terugkeren naar normaal.

De onderzoekers merken op dat de identificatie van deze kanker bij drie van de meer dan 6.000 vrouwen beoordeeld is in lijn met wat er binnen de algemene bevolking verwacht wordt - 1 in elke 1.000-2.000 jaar persoon bij vrouwen tussen 20 en 40 jaar.

Het team wijst er echter op dat zonder het gebruik van NIPT, de in de drie vrouwen gevonden kankers waarschijnlijk in een veel later stadium zouden zijn gediagnosticeerd, wanneer ze uiteindelijk symptomen begonnen te veroorzaken, wat suggereert dat NIPT een nuttig instrument kan zijn om vroegtijdig te detecteren, Stadium moederkanker.

Hoofdonderzoeker Prof. Joris Vermeesch, hoofd van het Laboratorium voor Cytogenetica en Genoomonderzoek bij UZ Leuven, zegt:

Gezien de slechte prognose van sommige kankers wanneer ze later worden gedetecteerd, en gezien dat we weten dat het zowel mogelijk en veilig is om de ziekte tijdens de zwangerschap te behandelen, is dit een belangrijk voordeel van NIPT.

Tijdens de zwangerschap kunnen kankerverwante symptomen wellicht gemaskerd zijn; Vermoeidheid, misselijkheid, buikpijn en vaginale bloedverlies zijn gemakkelijk te interpreteren als een normaal onderdeel van zwangerschap. NIPT biedt een kans voor het nauwkeurig screenen van vrouwen met een hoog risico op kanker, waardoor we de uitdaging van vroege diagnose bij zwangere vrouwen kunnen overwinnen."

Niet alleen zou NIPT effectief kunnen zijn om vroegtijdige kanker bij vroegere moeders te identificeren, zegt Dr. Brison dat het ook effectief kan zijn onder de bredere bevolking.

"We weten nu dat het mogelijk is de nauwkeurige detectie van chromosomale onevenwichtige kankers aan de algemene bevolking te bieden via minimaal invasieve screeningsmethoden," zegt ze. "De normalisatie van het NIPT-profiel bij deze patiënten na de behandeling geeft aan dat we ook de respons kunnen meten Behandeling zo vroeg als na de eerste toediening van chemotherapie."

Dr Brison merkt op dat, terwijl verdere studies nodig zijn om hun bevindingen te valideren, zijn ze ervan overtuigd dat ze een grote stap dichter bij een effectieve, niet-invasieve diagnostische techniek voor vroegtijdige kanker zijn.

Medical-Diag.com Onlangs gerapporteerd over een studie waarin onderzoekers een bloedbiomarker hebben ontdekt die ze zeggen kan de basis vormen van een bloedonderzoek voor vroegtijdige detectie van longkanker.

A window to our health | Dennis Lo | TEDxCERN (Video Medische En Professionele 2022).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte