Ataxie: oorzaken, symptomen en behandelingen


Ataxie: oorzaken, symptomen en behandelingen

Ataxia is een gebrek aan spiercoördinatie die spraak, oogbewegingen, het vermogen om te slikken, lopen, objecten en andere vrijwillige bewegingen kan beïnvloeden.

Veel verschillende dingen kunnen ataxie veroorzaken, waaronder multiple sclerose, hoofdtrauma, alcoholmisbruik, beroerte, cerebrale verlamming, genetica of tumor. Ataxie kan ook een symptoom zijn die verband houdt met bepaalde infecties.

Er zijn veel soorten ataxie. In dit artikel zullen we een aantal van de meest voorkomende typen, oorzaken en beschikbare behandelingen bespreken.

Hier zijn enkele belangrijke punten over ataxie. Meer informatie en ondersteunende informatie vindt u in het hoofdartikel.

  • Ataxia kan worden veroorzaakt door een breed scala van factoren
  • Symptomen kunnen een slechte coördinatie, slurred speech, tremors en gehoorproblemen bevatten
  • Diagnose van ataxie kan uitdagend zijn en omvat vaak een reeks tests
  • Hoewel ataxie niet altijd kan genezen, kunnen symptomen vaak worden verlicht

Soorten ataxie

De volgende zijn enkele van de meest voorkomende typen ataxie:

Cerebellaire ataxie

Het cerebellum helpt bij het combineren van sensorische waarneming, coördinatie en motorische controle

Dit is ataxie veroorzaakt door een dysfunctie van het cerebellum - een regio van de hersenen die betrokken is bij de assimilatie van sensorische perceptie, coördinatie en motorische controle.

Cerebellaire ataxie kan neurologische problemen veroorzaken, zoals:

  • Floppiness (hypotonie)
  • Gebrek aan coördinatie tussen organen, spieren, ledematen of gewrichten (asynergie)
  • Verminderd vermogen om afstand, kracht en snelheid van een arm, hand, been of oogbeweging (dysmetrie) te controleren.
  • Moeilijkheid om nauwkeurig te schatten hoeveel tijd is verstreken (dyschronometria)
  • Een onvermogen om snelle, afwisselende bewegingen uit te voeren (dysdiadochokinesia)

De mate van symptomen hangt af van welke delen van het cerebellum beschadigd zijn en of er aan de ene zijde (eenzijdig) of beide zijden (bilaterale) letsels optreden.

Als de vestibulocerebellum wordt aangetast, wordt de balans van de patiënt en de oogbeweging beïnvloed. De patiënt zal typisch met voeten wijd uit elkaar staan ​​om beter balans te krijgen en te voorkomen dat ze achterwaarts en voorwaarts zwaaien (posterior-voorste oscillaties).

Zelfs wanneer de ogen van de patiënt open zijn, kan evenwicht met voeten moeilijk zijn. Als de spinocerebellum wordt aangetast, heeft de patiënt een ongewone gang met ongelijkmatige stappen, zijwaartse stappen en stotteren begint en stopt. De spinocerebellum regelt lichaams- en ledemaatbewegingen.

Als de cerebrocerebellum wordt aangetast, heeft de patiënt problemen met vrijwillige, geplande bewegingen. Het hoofd, de ogen, de ledematen en de torso kunnen trillen als vrijwillige bewegingen worden uitgevoerd. Toespraak kan verslinden, met variaties in ritme en luidheid.

Zintuiglijke ataxie

Dit is ataxie door verlies van proprioceptie. Proprioceptie is de betekenis van de relatieve positie van naburige delen van het lichaam. Het is een gevoel dat aangeeft of het lichaam beweegt met de vereiste inspanning en feedback geeft over de positie van lichaamsdelen ten opzichte van elkaar.

Een patiënt met zintuiglijke ataxie heeft meestal een onstabiele stompgang, met de hiel die hard raakt, aangezien het met elke stap de grond raakt. Posturale instabiliteit wordt slechter in slecht verlichte omgevingen. Als een arts vraagt ​​de patiënt om met gesloten ogen en voeten te staan, zal hun instabiliteit verergeren. Dit komt omdat het verlies van proprioceptie de patiënt veel meer afhankelijk maakt van visuele gegevens.

De patiënt kan het moeilijk vinden om vlot gecoördineerde vrijwillige bewegingen met de ledematen, romp, keelholte, keelholte en ogen te verrichten.

Vestibulaire ataxie

Het vestibulaire systeem is aangetast. Bij acute (plotselinge) eenzijdige gevallen kan de patiënt vertigo, misselijkheid en braken ervaar. Bij langdurige chronische bilaterale gevallen kan de patiënt alleen onstabiele ervaringen ondervinden.

Oorzaken van ataxie

Vitamine B-12 tekort is een mogelijke oorzaak van ataxie. Het kan overlappende cerebellaire en sensorische ataxie produceren, evenals andere neurologische afwijkingen.

Ataxia kan ook een symptoom zijn van een andere gezondheidstoestand. Het kan ook gedefinieerd worden als erfelijk of niet-erfelijk:

Geërfde ataxie

Dit betekent dat de ataxie wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat van de moeder of van de vader of van beide wordt geërfd.

Een defect gen dat door generaties doorgaat, kan cerebellair ataxie veroorzaken. In sommige gevallen vererkt de ernst van de ene generatie tot de andere en de leeftijd van het begin wordt jonger.

De kans op ataxie van een ouder is afhankelijk van het type ataxie dat de ouder heeft. Voor een persoon om de ataxie van Friedreich te ontwikkelen, zou het defecte gen door zowel de moeder als de vader (recessieve erfenis) gedragen moeten worden.

Spinocerebellaire ataxie vereist daarentegen slechts één ouder om het defecte gen te dragen (dominante erfenis), en elk van hun nakomelingen zou een 50 procent risico hebben op het ontwikkelen van de aandoening.

Niet-overgeërfde ataxie

Zelfs zonder een familiegeschiedenis van ataxie, kunnen sommige mensen nog steeds de conditie ontwikkelen. In sommige gevallen kunnen artsen de oorzaak niet identificeren. Het volgende kan ataxie veroorzaken:

  • Hersenoperatie
  • Hoofd wond
  • Alcohol misbruik
  • Drugsmisbruik
  • Infecties, zoals kippenpokken (meestal gaat weg nadat de infectie is gewist)
  • Hersentumor
  • Blootstelling aan toxische chemicaliën
  • Multiple sclerose, cerebrale gestremdheid en enkele andere neurologische aandoeningen
  • Misvorming van het cerebellum, terwijl de baby nog in de baarmoeder staat

Symptomen van ataxie

Symptomen kunnen variëren afhankelijk van de ernst en het type ataxie. Als de ataxie wordt veroorzaakt door een verwonding of een andere gezondheidstoestand, kunnen symptomen op welke leeftijd ook al voorkomen, en kan het beter verbeteren en uiteindelijk verdwijnen.

Aanvankelijke ataxie symptomen omvatten gewoonlijk:

  • Slechte ledemaat coördinatie.
  • Dysartria - onduidelijk en traag gesprek dat moeilijk te produceren is. De patiënt kan ook problemen hebben met volume, ritme en toonhoogte.

Als de ataxie vordert, kunnen er ook andere symptomen optreden:

  • Swallowing problemen, die soms tot verstikking of hoesten kunnen leiden.
  • Gezichtsuitdrukkingen worden minder zichtbaar.
  • Tremors - delen van het lichaam kunnen onbedoeld schudden of schudden.
  • Nystagmus - onwillekeurige, snelle, ritmische, herhalende oogbeweging. Bewegingen kunnen verticaal, horizontaal of circulair zijn.
  • Koude voeten - door een gebrek aan spieractiviteit.
  • Problemen met evenwicht.
  • Wandelproblemen - in ernstige gevallen kan de patiënt een rolstoel nodig hebben.
  • Visie problemen.
  • Gehoorproblemen
  • Depressie - als gevolg van het leven en het omgaan met de symptomen.

Cerebellaire ataxia

De vroegtijdige cerebellaire ataxie komt meestal voor tussen de 4 en 26 jaar. De late ataxie verschijnt meestal nadat de patiënt 20 is. De late ataxia's geven meestal minder ernstige symptomen in vergelijking met vroegtijdige ataxie.

Ataxia telangiectasia symptomen omvatten meestal:

  • Kleine aderen verschijnen rond de hoek van de ogen, wangen en oren
  • Fysieke en seksuele ontwikkeling is meestal vertraagd

Friedreich's ataxie symptomen omvatten in het algemeen:

  • De ruggengraatkrommen zijwaarts (scoliose)
  • De hartspier wordt zwakker (cardiomyopathie)
  • Pes cavus (hoge boogvoeten)
  • suikerziekte

Voor patiënten wier ataxie wordt veroorzaakt door letsel of ziekte, verbeteren de symptomen vaak over de tijd en gaan ze uiteindelijk helemaal weg.

Diagnose van ataxie

Een dokter die de patiënt vermoedt kan ataxie hebben, zal hen verwijzen naar een neuroloog - een arts die gespecialiseerd is in de diagnose, behandeling en preventie van aandoeningen en ziekten die verband houden met het zenuwstelsel.

De specialist zal de medische geschiedenis van de patiënt controleren voor causale factoren, zoals hersenletsel, evenals de familiegeschiedenis van de patiënt voor aanduidingen van erfenis. De volgende tests kunnen ook besteld worden:

  • MRI of CT scan - om te bepalen of er hersenletsel is.
  • Genetische tests - vaststellen of de patiënt ataxie heeft geërfd
  • Bloedtesten - Sommige soorten ataxie hebben invloed op de samenstelling van bloed.
  • Urine testen - urinalyse kan specifieke systemische abnormaliteiten voorstellen die gekoppeld zijn aan sommige vormen van ataxie. Als de specialist de ziekte van Wilson vermoedt, wordt de patiënt gevraagd om een ​​urineverzameling van 24 uur om te bepalen hoeveel koper er in het systeem is.

In sommige gevallen kan de specialist de oorzaak van ataxie niet bepalen; Dit staat bekend als sporadische of idiopatische ataxie.

Het bereiken van een afdoende diagnose van ataxie kan soms lang duren, omdat de symptomen aanleiding kunnen geven tot verschillende andere aandoeningen.

Behandelingen voor ataxie

Hoewel ataxie over het algemeen niet genezerbaar is, kan veel gedaan worden om symptomen te vergemakkelijken en de kwaliteit van het leven van de patiënt te verbeteren. Behandeling voor coördinatie- en balansproblemen houdt gewoonlijk in dat het gebruik van adaptieve apparaten die de patiënt helpen, zoveel mogelijk onafhankelijkheid bereiken. Deze kunnen het gebruik van een stok (stokje), krukken, wandelaar of een rolstoel omvatten.

Symptomen zoals tremor, stijfheid, spasticiteit, slaapstoornissen, spierzwakte, depressie (of frustratie, verdriet en woede) kunnen worden aangepakt bij gerichte fysiotherapie, spraakterapie, medicijnen en counseling.

  • Arbeidsterapie - de ergotherapeut kan de patiënt helpen beter om het huis en op het werk te beheren; Dit kan bij sommige huisaanpassingen, rolstoelevaluaties en de keuken praktischer voor de patiënt zijn.
  • Logopedie - de speech therapist kan helpen bij het slikken, hoesten, verstikking en spraakproblemen. Als spraak erg moeilijk wordt, kan de spraakterapeut de patiënt helpen om spraakhulpmiddelen te gebruiken.
  • Orthopedische zorg - dit kan patiënten met kromming van de ruggengraat (scoliose) helpen.
  • Fysiotherapie - een fysiotherapeut kan helpen om kracht te behouden en de mobiliteit te verbeteren.
  • Counseling - patiënten met ataxie worden vaak gefrustreerd en depressief; Dit komt meestal voort uit het hanteren van enkele symptomen die fysieke mobiliteit en coördinatie beïnvloeden. Spreken met een goed gekwalificeerde counselor, zoals een psychotherapeut, kan helpen.
  • Supplementen en voeding - Sommige patiënten met ataxie hebben zeer lage E-vitaminen en hebben supplementen en / of een speciaal dieet nodig. Aangezien gevoeligheid voor gluten kan optreden bij sommige patiënten met ataxie, kan een glutenvrij dieet helpen.
  • geneesmiddel - Sommige patiënten met ataxia telangiectasia worden voorgeschreven gamma-globuline injecties om hun immuunsysteem te stimuleren. Er zijn ook drugs voor spierkrampen en oncontroleerbare oogbewegingen.

COPD - Symptomen en behandeling (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Medische praktijk