Mogelijke genetische test om de diagnose autisme te helpen


Mogelijke genetische test om de diagnose autisme te helpen

Recente genetische testtechnologieën kunnen nuttig zijn bij het identificeren van genetische mutaties gekoppeld aan autisme spectrum stoornis, een studie gepubliceerd in JAMA heeft gevonden.

De genetische tests waren meer informatief dan chromosoomprofielen.

De tests waren meer kans om mutaties in een subgroep kinderen met bepaalde fysieke anomalieën te identificeren, waardoor klinisch onderzoek een belangrijke manier is om die kinderen met autismespectrumstoornis (ASD) te selecteren die het meest kunnen profiteren van genetisch testen.

"Het is onbetwistbaar dat precieze diagnoses de weg vrijmaken naar betere medische zorg, verbeterde surveillance, betere functionele resultaten en geinformeerde genetische counseling, vaak met de mogelijkheid van prenatale of preimplantatiediagnostiek," aldus een redactie in hetzelfde nummer van het tijdschrift.

Stephen Scherer, PhD, van het ziekenhuis voor zieke kinderen in Toronto, Canada, en collega's gebruikten de twee nieuwere technologieën - chromosomale microarrayanalyse (CMA) en full-exome sequencing (WES) - om het percentage van 258 onverwante kinderen met ASD te bepalen Bezat een genetische mutatie die kan bijdragen aan hun autistische kenmerken.

Een moleculaire diagnose van CMA werd ontvangen door 24 (9,3%) van de kinderen, en van WES door 8 van 95 (8,4%) van hen. Onder de kinderen die zowel CMA als WES testen ondergaan, was het geschatte percentage met een herkenbare genetische oorzaak 15,8%.

Het aandeel met een genetische mutatie was veel hoger (37,5%) voor kinderen die meer complexe ASD hadden op basis van lichamelijk onderzoek.

In de gekoppelde redactie zegt dr. Judith Miles, van de Universiteit van Missouri Health Care in Columbia:

"Voor ASD, evenals voor andere gedragsgerelateerde aandoeningen, geven de resultaten [...] duidelijke begeleiding."

Dr. Miles voegt toe:

Vooral geven de gegevens aan dat artsen die verantwoordelijk zijn voor kinderen met ASD de toegang tot een genetische evaluatie moeten regelen met technieken die de beste kans hebben om een ​​etiologische diagnose te bepalen."

Ouders geïnteresseerd in genetisch testen

De auteurs concluderen dat hun studie een demonstratie geeft van genetische verschillen in verband met subgroepen van ASD-kinderen op basis van klinisch onderzoek.

"Onze gegevens suggereren dat medische evaluatie van ASD-kinderen kan helpen bij het identificeren van populaties die waarschijnlijker zijn om een ​​moleculaire diagnose te verkrijgen met genetisch testen," merken zij op en voegen toe:

"Het lijkt waarschijnlijk dat genetisch testen van kinderen met ASD zal blijven toenemen. In een onderzoek naar ouderlijke belangstelling in het genetisch testen van ASD, gaf 80% van de ouders aan dat ze een zusje jonger dan 2 jaar willen testen om ASD-risico mutaties te identificeren Als de test de diagnose niet kon bevestigen of uitsluiten."

"Voor sommige kinderen met positieve genetische testresultaten," blijven ze, "behandelingsplannen gericht op ASD-geassocieerde medische condities kunnen worden aangeboden."

De onderzoekers concluderen dat, indien "in aanvullende populaties gerepliceerd worden, deze bevindingen de juiste selectie van moleculaire diagnostische tests kunnen voorlichten voor kinderen die door ASD worden getroffen."

De redactie wijst erop dat karyotypen - het profileren van de chromosomen - veel minder informatief is dan de nieuwe methoden, maar testen voor ASD worden aanbevolen door genetici.

Dr. Miles gelooft dat "het lijkt mogelijk dat het niet te lang zal duren voordat het door de studie gepresenteerde bewijs" een soortgelijke aanbeveling geeft om volledige exome DNA sequencing in te stellen als een eerste ASD-test, indien niet voor alle ASD diagnoses, Zeker voor kinderen met fysieke dysmorfologie."

Je zal het maar hebben: PDD-NOS (Autisme) (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Psychiatrie