Screening van alle vrouwen voor brca genmutaties 'waardeloos'


Screening van alle vrouwen voor brca genmutaties 'waardeloos'

Bevolkingsscreening om vrouwen te vinden die gemuteerde BRCA-genen dragen, is een 'twijfelachtig' idee gezien de 'buitengewoon lage prevalentie', zegt een opinievoorlichtend artikel dat wordt gepubliceerd in JAMA Oncologie .

De onderzoekers zeggen dat voor elke 10.000 vrouwen die gescreend worden op BRCA genmutaties, alleen vier gevallen van borstkanker en twee gevallen van eierstokkanker voorkomen zullen worden.

Het standpunt is kankeronderzoek bij het Jonsson Comprehensive Cancer Center van de Universiteit van Californië-Los Angeles (UCLA) en Elisa Long, PhD, assistent-professor aan de Anderson School of Management, ook bij UCLA.

Ze berekenen dat voor elke 10.000 vrouwen gescreend, BRCA testen - in vergelijking met familiegeschiedenis gebaseerde tests - vier gevallen van borstkanker en twee gevallen van eierstokkanker zouden voorkomen. Dr. Ganz zegt:

"De kosten van het BRCA testen zouden met 90% moeten dalen om te testen om kosteneffectief te zijn voor de hele bevolking."

De auteurs voegen eraan toe dat het effect van BRCA-screening zou zijn om de levensduur van patiënten te verlengen met gemiddeld 2 dagen.

Er zou geen voordeel zijn voor bijna alle vrouwen die het BRCA testen ondergaan, volgens de auteurs. Voor de 99,75% die een negatieve genetische test ontvangt, betekent dit geen stijging van de levensverwachting.

Het scherm zou de behoefte aan regelmatige mammogrammen ook niet uit de weg ruimen, en zouden valse geruststelling kunnen bieden. Het artikel concludeert:

"Hoewel een zeer klein percentage vrouwen zou profiteren van universeel BRCA testen, op $ 2000 tot $ 4000 per test, zo'n strategie is een inefficiënt gebruik van gezondheidszorg middelen."

Van de 233.000 borstkanker die jaarlijks in de VS wordt gediagnosticeerd, vertegenwoordigen BRCA genmutaties 5-10%, hoewel de gevallen zich meestal op jonge leeftijd ontwikkelen, vaak in beide borsten, en vaak als een agressiever subtype zoals drievoudige negatieve borstkanker.

Betaalbaar in de toekomst?

De US Preventive Services Task Force (USPSTF) adviseert BRCA genetisch testen - dat meestal met de Myriad-test wordt gedaan - alleen als er een bekende familiegeschiedenis bestaat van borst-, eierstokken-, tubale of peritoneale kanker.

Dr. Long zegt dat een nieuwe $ 249-test die onlangs door Color Genomics is aangekondigd, andere bedrijven zou kunnen aanmoedigen om genetische tests te doen voor lage kosten en universele screening praktischer en betaalbaarder te maken.

Het aanbieden van gepersonaliseerde genetische counselingdiensten op zo'n grote schaal zou echter niet praktisch zijn.

'Het lijkt op het zoeken naar een naald in een hooiberg,' zegt Dr. Long. 'Als slechts 1 op de 400 vrouwen in het land één of beide BRCA-1 of BRCA-2 mutaties heeft, zou universele screening $ 1 miljoen kosten tot $ 2 Miljoen om een ​​enkele BRCA mutatie te detecteren, of bijna $ 400 miljard om alle vrouwen in de VS te screenen."

Dr. Long - wie draagt ​​de BRCA1 mutatie zelf en heeft onlangs driedubbele borstkanker overleefd - zegt dat er betere alternatieven zijn:

Misschien zou dit geld beter kunnen worden besteed aan andere diagnostische hulpmiddelen voor jonge vrouwen, zoals MRI's [magnetische resonantiebeelden], om de grootste impact te hebben."

"Op een persoonlijk niveau," voegt zij eraan toe, "ik had enorm gewonnen van het universele BRCA testen, omdat ik geen familiegeschiedenis van borstkanker had. Maar als onderzoeker voor gezondheidsdiensten moet ik ook de relatieve waarde van verschillende medische interventies overwegen."

"Veel patiënten willen meer weten over hun genetische risicofactoren," vervolgt ze. "En als meer bedrijven genetisch testen aanbieden, zouden we moeten verwachten dat de prijs afneemt, waardoor dit een betaalbaar beleid is."

Erfelijkheids-onderzoek (Video Medische En Professionele 2019).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Vrouwen gezondheid