Maculaire degeneratie onderzoek krijgt een boost van groot gen studie


Maculaire degeneratie onderzoek krijgt een boost van groot gen studie

De bevindingen van een groot genonderzoek zijn een grote stap voorwaarts voor onderzoek naar leeftijdverwante maculaire degeneratie - een belangrijke oorzaak van visieverlies in de jaren 50.

De onderzoekers vonden 52 gemeenschappelijke en zeldzame genetische varianten gekoppeld aan AMD - een belangrijke oorzaak van visieverlies in de jaren 50.

Leeftijd-gerelateerde macular degeneratie (AMD) is een progressieve oogziekte die de macula beschadigt - het kleine gedeelte van het netvlies dat nodig is voor een scherpe, centrale visie.

Naarmate AMD vordert, wordt het steeds moeilijker om dagelijkse dingen te doen zoals gezichten lezen, schrijven, rijden en herkennen.

De internationale studie, gepubliceerd in het tijdschrift Natuur Genetica , Verhoogt het aantal genetische factoren dat bekend blijkt te zijn betrokken bij de ontwikkeling van AMD.

Onderzoekers van het International AMD Genomics Consortium verzamelden en analyseren de genetische gegevens van 43.566 mensen van overwegend Europese afkomst en vonden 52 gemeenschappelijke en zeldzame varianten gekoppeld aan AMD.

Co-senior auteur Jonathan L. Haines, een professor in genomische studies bij Case Western Reserve University in Cleveland, OH, zegt:

Deze varianten vormen een basis voor genetische studies van AMD."

Hij en zijn collega's suggereren dat de bevindingen ons begrip van de biologie van AMD moeten verbeteren en helpen bij het ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen voor de ziekte, die de retinale fotoreceptoren vernietigt - de lichtgevoelige cellen achter in het oog.

34 bekende regio's van genoom gekoppeld aan AMD

De Food and Drug Administration (FDA) heeft momenteel geen goedgekeurde behandelingen voor de meer voorkomende vorm van geavanceerde AMD, genaamd geografische atrofie of "droge" AMD.

Terwijl FDA-goedgekeurde medicijnen voor de andere geavanceerde vorm van AMD - genaamd neovasculaire of 'natte' AMD - de groei van abnormale, lekkende bloedvaten achter de ogen kunnen arresteren, verhelpen ze de ziekte niet en werken ze niet voor Alle patiënten

Het risico op het ontwikkelen van AMD hangt af van een combinatie van genen, milieu en levensstijl. Uit onderzoek blijkt dat roken het risico oplevert, terwijl het eten van groene bladeren en sommige soorten vis - waaronder tonijn, heilbot en zalm - het risico vermindert.

Vóór de nieuwe studie wisten wetenschappers van 21 regio's van het genoom dat sequenties van DNA bevat waarvan de variaties het risico op het ontwikkelen van AMD beïnvloeden. De nieuwe studie brengt dat getal naar 34.

Voor het onderzoek analyseerde het team het DNA van ongeveer 23.000 mensen met AMD en 20.000 zonder dat. Hun analyse deed het grootste deel van het genoom in ieder geval, met name gericht op regio's die al bekend waren of dacht te worden gekoppeld aan AMD.

Zij vergeleken de resultaten met referentie DNA gegevens die in het 1000 Genomes project werden gehouden. Dit leverde meer dan 12 miljoen potentiële genetische varianten op.

52 varianten van 12 miljoen potenties

De onderzoekers keerden vervolgens terug naar de DNA-monsters van de deelnemers om te zien hoe vaak deze 12 miljoen varianten zich voordoen bij mensen met en zonder AMD.

In totaal hebben ze 52 gemeenschappelijke en zeldzame genetische varianten gekoppeld aan AMD. Vaak voorkomende varianten hebben in het algemeen een indirect verband met een ziekte, terwijl zeldzame varianten - gedefinieerd als die welke zich voordoen in minder dan 1% van de studiepopulatie - over het algemeen een directe of oorzakelijk verband hebben. Dit komt omdat ze meer kans hebben op de manier waarop het bijbehorende eiwit zich gedraagt.

Prof. Haines concludeert:

De volgende stap is om te onderzoeken wat de varianten aan de genen doen en hoe ze de genfunctie beïnvloeden. Zet ze ze aan of uit? Interageren ze met andere genen, die een reeks gebeurtenissen veroorzaken langs een weg die tot AMD leidt? '

Een van de bevindingen bevestigt een reeds gevestigde band tussen AMD en twee genen - CFH en TIMP3. CFH was een van de eerste die geïdentificeerd werd door middel van genoom-wide associatiestudies, terwijl TIMP3 bekend is te zijn gekoppeld aan Sorsby's fundusdystrofie, een zeldzame ziekte vergelijkbaar met AMD die de neiging heeft om mensen te beïnvloeden voordat ze de middelbare leeftijd bereiken.

De onderzoekers ontdekten ook - voor de eerste keer - een variant gekoppeld aan natte AMD die kan verklaren waarom drugs voor deze geavanceerde vorm van de ziekte niet voor alle patiënten werken.

Tien van de genen die de onderzoekers hebben gevonden lijken betrokken te zijn bij het handhaven van de extracellulaire matrix - het materiaal dat de cellen van het oog ondersteunt en voedt. Vorige studies hebben voorgesteld dat problemen in de extracellulaire matrix gekoppeld zijn aan sommige AMD-gevallen die zich ontwikkelen zonder tekenen van vroeg stadium, of die snel verslechteren voordat tekenen duidelijk zijn.

De onderzoekers merken op dat, terwijl hun studie gegevens verzamelde uit een zeer grote populatie, het onwaarschijnlijk is dat ze alle varianten hebben gevonden die rekening houden met de erfelijkheid van AMD - maar de bevindingen zijn daar een belangrijke vooruitgang in.

Volgens het National Eye Institute, die de studie in 2050 heeft gefinancierd, wordt het geschatte aantal Amerikanen met AMD naar verwachting meer dan verdubbeld van 2,07 miljoen naar 5,44 miljoen.

Ondertussen, Medical-Diag.com Onlangs geleerd van een studie gepubliceerd in Het Amerikaanse Journal of Medicine Dat suggereert dat AMD behandeld kan worden met een geneesmiddel van Parkinson. Uit een analyse van duizenden medische dossiers bleek onderzoekers dat patiënten die L-DOPA kregen - een geneesmiddel dat vaak gebruikt werd om de ziekte van Parkinson te behandelen - significant minder waarschijnlijk was om AMD te ontwikkelen, en toen ze het deden, begon het veel later.

Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet (Video Medische En Professionele 2018).

Sectie Kwesties Op De Geneeskunde: Ziekte